Što je Pompeova bolest? / Pompeova bolest / Centri A-Z

16.03.2007. 00:00

Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima -glukozidaze, a očituje u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi.

Prvi ju je opisao nizozemski patolog J. C. Pompe, uočivši kod sedmomjesečne djevojčice koja je iznenada umrla od zatajenja srca, velike količine glikogena unutar vakuola u srčanom mišiću. Pompeova bolest prva je opisana od četrdesetak bolesti nakupljanja patoloških metabolita u lizosomima, te jedina glikogenoza koja je ujedno i lizosomski poremećaj.

Pompeova bolest je autosomno recesivni nasljedni defekt sinteze enzima kisele alfa glukozidaze koji uzrokuje njegov nedostatak ili smanjenje aktivnosti.

Manjak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima kisele alfa glukozidaze dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima (staničnim organelama) različitih tkiva, ponajviše u mišićima skeletnog i dišnog sustava te srca.

Najčešći simptom Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost.

Zadnja izmjena: 22.08.2019.

16.03.2007.

Što je Pompeova bolest?

16.03.2007.

Nasljeđivanje i epidemiologija Pompeove bolesti

16.03.2007.

Klinička slika Pompeove bolesti

16.03.2007.

Dijagnoza Pompeove bolesti

16.03.2007.

Liječenje Pompeove bolesti

16.03.2007.

Pompeova bolest – FAQ

01.03.2017. 08:54 | Hrvatski savez za rijetke bolesti, Hina | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti

Prva "Rijetko dobra večera" Hrvatskoga saveza za rijetke bolesti priređena je jučer u zagrebačkome hotelu Panorama gdje su tijekom večere dodijeljena i priznanja za poseban doprinos liječenju rijetkih bolesti u četiri kategorije - liječnica godine, volonter godine, zdravstvena djelatnica godine i priznanje za životno djelo.

24.02.2017. 12:24

Jubilarno 10. obilježavanje Dana rijetkih bolesti ove subote na Cvjetnom trgu

Hrvatski savez za rijetke bolesti i u 2017. godini obilježiti će desetu godinu zaredom međunarodni Dan rijetkih bolesti prikupljanjem dobrih želja. Kampanja pod sloganom "Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima" započela je 20. veljače, nastavit će se druženjem 25.02. na zagrebačkom Cvjetnom trgu i trajati će do 28. veljače kada će se održati i prva donatorska večera za rijetke bolesti.