Mukopolisahridoze su kronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitovanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.
Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.
Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tijekom prvih 10-tak godina života.
Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:
Opći tjelesni izgled - grube crte lica, povećani abdomen
Središnji živčani sustav - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadaji, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnoga tunela
Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice
Sluh - provodna ili zamjedbena gluhoća
Zubi - slaba caklina, loša formacija
Dišni sustav - suženi ili blokirani nazalni putovi, uvećani jezik, apneja pri spavanju
Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića
Gastrointestinalni sustav - dijareja (proljev), zatvor
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.
26.05.2025. 12:1426.05.2025. 11:55
| European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
