Liječenje mukopolisaharidoza

S obzirom na težinu kliničke slike, za sve oblike mukoplisaharidoze je potrebno redovito i često multidisciplinarno praćenje. Tim za liječenje mukoplisaharidoze treba uključivati pedijatrijskog kardiologa, pulmologa, ortopeda, otorinolaringologa, genetičara, fizijatra, defektologa/logopeda, radnog i fizikalnog terapeuta.

Liječenje nekih oblika mukoplisaharidoze je već dostupno, a liječenje nekih je u fazi istraživanja i razvoja.

Za mukoplisaharidoze tipa I je dostupno enzimsko nadomjesno liječenje humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom. Primjenjuje se infuzijom svaki tjedan, kako bi se osigurala odgovarajuća količina enzima. Liječenje nadomjesnim enzimom se pokazalo učinkovitim u produljivanju i ukupnoj kvaliteti života oboljelih, a najbolji rezultati postižu se ukoliko je liječenje započeto rano, prije no što su nastupile promjene na tkivima. Enzim dobiven rekombinantnom tehnologijom uspješno odstranjuje glikozaminoglikane iz lizosoma, što se u nekih bolesnika očituje poboljšanjem pokretljivosti zglobova, poboljšanjem oštrine vida i poboljšanjem funkcionalnog srčanog statusa.

Enzimsko nadomjesno liječenje je dostupno i za mukoplisaharidoze tipa II (idursulfaza) te za mukoplisaharidoze tipa VI (galsulfaza).

Kod bolesnika koji boluju od nekih oblika mukopolisaharidoze jedan od mogućih načina liječenja je i transplantacija koštane srži.

Premda zbrinjavanje oboljelih od mukopolisaharidoze uključuje timski rad mnogih stručnjaka, preporučuje se da jedan od njih vodi i koordinira sve vidove liječenja. I obitelj mora u potpunosti biti uključena u plan liječenja, a od odgovarajućih socijalnih službi treba primiti informacije o načinu ostvarivanja svojih socijalnih prava kao i svu potrebnu potporu.