03.05.2024. 23:2808.06.2006. 00:00
| Mr. sc. Dean Delić, dr. med. | Cybermed d.o.o.
Za razliku od mnogih drugih genetskih bolesti za Gaucherovu bolest postoji djelotvorna terapija rekombiniranim oblikom glukocerebrozidaze Takvo liječenje naziva se enzimsko zamjensko liječenje i primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, a njome se nadomješta enzim koji nedostaje kod oboljelih od Gaucherove bolesti.
Enzimsko zamjensko liječenje predstavlja zlatni standard u liječenju bolesnika s Gaucherovom bolesti Rezultat je zaustavljanje ili usporenje daljnjeg napredovanja bolesti i propadanja unutarnjh organa. Ta je terapija u primjeni od 1991. godine i danas se njome liječi više od 4.000 bolesnika.
Enzimsko zamjensko liječenje učinkovito je u bolesnika s tipom 1 i tipom 3 Gaucherove bolesti. Bolesnici liječenje izuzetno dobro podnose.
Prije enzimskog zamjenskog liječenja primjenjivala se transplantacija koštane srži, ali je ona danas rijetka u liječenju Gaucherove bolesti. Transplantacija koštane srži primjenjuje se danas u bolesnika koji ne podnose enzimsko zamjensko liječenje.
Danas se drži da se s liječenjem Gaucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile nepovratne promjene na organima i organskim sustavima.
Oko 250.000 ljudi u Hrvatskoj živi s rijetkim bolestima, što znači da, unatoč nazivu, njihova svakodnevna borba nije rijetka niti nevidljiva. Zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti kako bi se skrenula pozornost na njihove potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.
26.05.2025. 12:1426.05.2025. 11:55
| European Society of Human Genetics | Mr. sc. Dean Delić, dr. med.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
