Za razliku od mnogih drugih genetskih bolesti za Gaucherovu bolest postoji djelotvorna terapija rekombiniranim oblikom glukocerebrozidaze Takvo liječenje naziva se enzimsko zamjensko liječenje i primjenjuje se infuzijom svaka dva tjedna, a njome se nadomješta enzim koji nedostaje kod oboljelih od Gaucherove bolesti.
Enzimsko zamjensko liječenje predstavlja zlatni standard u liječenju bolesnika s Gaucherovom bolesti Rezultat je zaustavljanje ili usporenje daljnjeg napredovanja bolesti i propadanja unutarnjh organa. Ta je terapija u primjeni od 1991. godine i danas se njome liječi više od 4.000 bolesnika.
Enzimsko zamjensko liječenje učinkovito je u bolesnika s tipom 1 i tipom 3 Gaucherove bolesti. Bolesnici liječenje izuzetno dobro podnose.
Prije enzimskog zamjenskog liječenja primjenjivala se transplantacija koštane srži, ali je ona danas rijetka u liječenju Gaucherove bolesti. Transplantacija koštane srži primjenjuje se danas u bolesnika koji ne podnose enzimsko zamjensko liječenje.
Danas se drži da se s liječenjem Gaucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile nepovratne promjene na organima i organskim sustavima.
Zadnja izmjena: 03.05.2024.
Znanstvenici su uspjeli razviti metodu analize tisuća proteina na temelju krvi u jednom, neciljanom testu, koji će uvelike pomoći u dijagnosticiranju rijetkih bolesti kod djece, pokazuje nova studija.
Oboljeli od rijetkih bolesti nerijetko su ''siročad'' zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a obitelji i bolesnici nisu dobro obaviješteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. Utjecaj rijetkih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća, istaknuto je na obilježavanju Međunarodnog dana rijetkih bolesti kod skulpture Prizemljenog sunca u Bogovićevoj ulici u Zagrebu, prigodno ogrnutim šalom s uzorkom zebrinih pruga, organizirano pod pokroviteljstvom Grada Zagreba i Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.
