Dijagnoza Gaucherove bolesti

S obzirom da je bolest rijetka, a simptomi ne moraju ukazivati na to da se doista radi o Gaucherovoj bolesti, dijagnosticiranje može potrajati godinama.

Dosadašnja strategija dijagnostike Gaucherove bolesti odvija se u sklopu selektivnog traganja. Takav program temelji se ponajprije na kliničkom prepoznavanju, odgovarajućoj specijalističkoj obradi te konačnoj potvrdi dijagnoze u specijaliziranim laboratorijima.

Važno je na vrijeme uočiti neke znakove koji bi mogli navesti liječnika na sumnju da se radi o Gaucherovoj bolesti. To su prije svega skup simptoma u koje se ubrajaju izrazito povećana slezena i jetra, smanjeni broj trombocita u krvi, anemija, bolovi u kostima, tzv. koštane krize, patološki prijelomi, osteopenija.

Kako se radi o nasljednoj bolesti, potrebno je bolesnika upitati i za slične probleme i simptome u negovoj obitelji.

Mjerenje aktivnosti enzima hitotriozidaze u serumu već se više od deset godina uspješno primjenjuje u dijagnostici i praćenju liječenja Gaucherove bolesti .

Nedostatak ove metode je što oko 5-6% sveukupne populacije ima genski uvjetovan nedostatak enzima hitotriozidaze.

Iz pregleda razmaza koštane srži mogu se uočiti karakteristične Gaucherove stanice.

Međutim, nalaz ovih stanica u koštanoj srži ne znači i potvrdu bolesti.

Za konačnu i sigurnu potvrdu dijagnoze potrebno je učiniti enzimsko testiranje određivanjem aktivnosti enzima glukocerbrozidaze u leukocitima ili u kulturi fibroblasta

Dijagnoza Gaucherove bolesti može se postaviti ukoliko je aktivnost enzima < 30 % u usporedbi s normalnom aktivnošću.

U sklopu selektivnog traganja za nasljednim metaboličkim bolestima, laboratorijska dijagnostika u Hrvatskoj se provodi u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra Zagreb.