Gaucherova bolest - FAQ

Što ako posumnjam da imam Gaucherovu bolest?

Simptomi kao što su anemija, trombocitopenija, povećana jetra, povećana slezena, bolovi u kostima nisu karakteristični samo za Gaucherovu bolest te ukoliko sumnjate da imate neke od navedenih simptoma, to još uvijek ne znači da imate Gaucherovu bolest. U svakom slučaju obratite se svome liječniku. On može na temelju simptoma koje navedete isključiti neke od uobičajenih bolesti i uputiti Vas na daljnje pretrage. Za konačnu potvrdu dijagnoze Gaucherove bolesti Vaš liječnik Vas može uputiti na testiranje aktivnosti enzima glukocerebrozidaze. Takvo se testiranje obavlja u laboratoriju KBC Rebro u Zagrebu.

Kako se prenosi Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest nije zarazna i od nje se obolijeva isključivo nasljeđivanjem. Da bi naslijedili Gaucherovu bolest, morate imati dva tzv. defektna gena (jedan od oca i jedan od majke). Osobe koje imaju samo jedan defektni gen su nosioci i one ne obolijevaju i obično i ne znaju da su nosioci, ali mogu prenijeti defektan gen na svoju djecu. Ukoliko su oba roditelja nosioci tzv. defektnog gena vjerojatnost da će i dijete oboljeti, tj. roditi se s oba defektna gena, je 25%.

Što savjetovati oboljelom ili nosiocu defektnog gena Gaucherove bolesti, ako želi imati potomstvo?

Savjetovanje za sve nasljedne bolesti se obavlja u tzv. genetskim savjetovalištima gdje stručnjaci genetičari zainteresirane upućuju kakva može biti sklonost i šansa njihovog potomstva za nasljeđivanjem takve bolesti.

Kako se liječe oboljeli od Gaucherove bolesti?

Zlatni standard u liječenju Gaucherove bolesti je enzimska zamjenska terapija. Primjenjuje se više od 10 godina. Liječenje se sastoji u tome da se svaka dva tjedna enzim koji nedostaje (u ovom slučaju glukocerebrozidaza) infuzijom unosi u organizam. O ostalim metodama liječenja možete pročitati u poglavlju Liječenje Gaucherove bolesti.