Genetska mutacija povezana s Crohnovom bolešću može pogoršati nedostatak željeza i anemiju
Rezultati nove studije pokazuju kako genetska mutacija povezana s Crohnovom bolešću može pogoršati nedostatak željeza i anemiju - jednu od najčešćih komplikacija koje doživljavaju pacijenti s upalnom bolešću crijeva (IBD).
Studija, provedena na uzorcima seruma pacijenata s upalnom bolesti crijeva, pokazuje da pacijenti koji nose mutaciju gubitka funkcije u genu PTPN2 (protein tirozin fosfataza nereceptor tip 2) pokazuju značajan poremećaj u krvnim proteinima koji reguliraju razinu željeza. Ova mutacija nalazi se u 14-16% opće populacije i 19-20% populacije s upalnom bolesti crijeva. Mutacija gubitka funkcije je genetska promjena koja smanjuje ili eliminira normalnu funkciju gena ili njegovog produkta, proteina.
Smatra se, da ovo otkriće baca svjetlo na ključni mehanizam koji povezuje genetiku pacijenta s njihovom sposobnošću apsorpcije i regulacije željeza, što je bitno za održavanje zdrave razine krvi i energije. Jednako tako, ovi rezultati nude objašnjenje zašto neki pacijenti s IBD-om ostaju bez željeza unatoč oralnoj suplementaciji.
