Centri A-Z

Prikaži sve

Forum

Bolesti i stanja

Prikaži sve

Specijalizacije - medicina

Prikaži sve

Specijalizacije - stomatologija

Prikaži sve

Nasljedne metaboličke bolesti

29.08.2019. 23:14 01.01.2007. 12:00 | Mr. sc. Vukašin Andrić, dr. med. | Genzyme Adriatic d.o.o.
Nasljedne metaboličke bolesti

Nasljedne metaboličke bolesti velika su skupina bolesti koje pripadaju većoj grupi vrlo različitih genetskih poremećaja. Njihova je specifičnost u tome što im se uzrok može objasniti nekim biokemijskim poremećajem.

Lizosomske bolesti nakupljanja pripadaju grupi nasljednih metaboličkih bolesti i do danas ih je poznato više od 45. Iako pojedinačno rijetke, procjenjuje se da kao grupa zahvaćaju 1:5.000 sve žive novorođenčadi.

Uzroci nasljednih metaboličkih bolesti

Lizosomske bolesti nakupljanja uzrokovane su genetički uvjetovanim nedostatakom jednog ili više specifičnih lizosomskih enzima. Lizosomi su posebni odjelci ili organele svih stanica u tijelu. U njima se odvija razgradnja složenih molekula za što su odgovorni lizosomski enzimi. tako možemo reći da se u lizosomima odvija stanična "probava". Nastali razgradni produkti uklanjaju se iz lizosoma i sudjeluju u daljnjim metaboličkim procesima. Nedostatak ili smanjenje enzimske aktivnosti dovodi do postupnog nakupljanja odgovarajućeg nerazgrađenog materijala u lizosomu, te posljedičnog oštećenja stanice i okolnog tkiva. Dolazi do oštećenja mnogih organa i sustava, uključujući srce, kosti i zglobove, dišni sustav i središnji živčani sustav. Klinički simptomi mogu brzo napredovati.

Važnost pravovremene dijagnoze

Otkrivanje i dijagnoza lizosomskih bolesti nakupljanja mogu biti zahtjevni zbog nekoliko razloga:

  • Njihovi vanjski simptomi često su slični simptomima drugih češćih bolesti.
  • Neke od njih se mogu razvijati vrlo sporo pa se njihovi vanjski znakovi mogu lako previdjeti.
  • Velika je raznolikost simptoma i znakova bolesti, koji se mogu razlikovati od bolesnika do bolesnika.

Znakovi upozorenja

S obzirom da su lizosomske bolesti nakupljanja vrlo rijetke, mnogi se liječnici, tokom svog radnog vijeka, nikada niti ne susretnu sa njima. To je još jedan od razloga njihova neprepoznavanja, a dodatni problem može predstavljati i još nedovoljno razvijena laboratorijska dijagnostika.

Neki znaci i simptomi koji se pojavljuju dovoljno često u različitim lizosomskim bolestima nakupljanja mogu se smatrati i izdvojiti kao "znakovi upozorenja" na neku od tih bolesti, a posebno kad se njih nekoliko jave zajedno: 

  • neuobičajene promjene lica (npr. povećani jezik);
  • zamućenje rožnice;
  • ljubičasto-plavi osip na koži;
  • povećani izbočeni trbuh (može ukazivati na povećane unutrašnje organe);
  • niska figura, zaostajanje u rastu, deformacije skeleta;
  • mišićna slabost, smanjenje motoričkih funkcija 

Ukoliko primjetite takve probleme razgovarajte sa svojim liječnikom, a osobito ako se vremenom pogoršavaju. Liječnik može zatražiti odgovarajuću laboratorijsku pretragu za potvrdu ili odbacivanje dijagnoze lizosomskih bolesti nakupljanja. Pretrage se obično rade iz krvi, urina ili uzorka kožnog tkiva. Njima se dokazuje nedostatak ili smanjenje aktivnosti odgovarajućeg enzima. Vrlo smanjena aktivnost enzima potvrđuje dijagnozu lizosomske bolesti nakupljanja vezane za taj enzim.

Liječenje nasljednih metaboličkih bolesti

Mnoge nasljedne metaboličke bolesti se mogu liječiti pod uvjetom da se dijagnoza postavi pravovremeno, tj. prije pojave nepovratnih znakova bolesti. Tada se za njih može primjeniti tzv. enzimsko nadomjesno liječenje. Radi se o redovitim, periodičnim infuzijama kojim bolesnici primaju enzime koji im nasljedno nedostaju. Ti se enzimi unazad 15-ak godina mogu proizvesti u laboratorijima i uspješna su terapija nasljednih metaboličkih bolesti. Njihovom primjenom ponovno se uspostavlja uredno odstranjivanje razgradnih produkata iz lizosoma i normalna funkcija stanice. Takav bolesnik se može potpuno oporaviti i nastaviti normalan život. Ipak, preporučuje se posavjetovati sa liječnikom-genetskim savjetnikom oko eventualnog planiranja obitelji.

Zadnja izmjena: 29.08.2019.