Poremećena autofagija može biti odgovorna za rane kognitivne promjene kod Huntingtonove bolesti


Poremećena autofagija može biti odgovorna za rane kognitivne promjene kod Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest (HD) progresivno je neurodegenerativno stanje koje karakteriziraju motorički, kognitivni i psihijatrijski simptomi, a motoričkim simptomima često prethode kognitivne promjene. Noviji dokazi pokazuju da autofagija igra središnju ulogu u sinaptičkom održavanju, a poremećaj u autofagiji može biti u korijenu tih ranih kognitivnih promjena.

Bolje razumijevanje ovog mehanizma može pomoći u razvoju novih terapija za pacijente s Huntingtonovom bolesti u ranoj fazi progresije bolesti, ističu znanstvenici.

Valja istaknuti, da autofagija, stanični proces odgovoran za čišćenje starih ili oštećenih dijelova stanice, igra presudnu ulogu u održavanju sinapsi u zdravom mozgu, a disfunkcija autofagije kod Huntingtonove bolesti može time dovesti do narušavanja sinaptičkog održavanja te rane manifestacije bolesti.

Poput mnogih neurodegenerativnih stanja koja utječu prvenstveno na kogniciju, kao što je Alzheimerova bolest, pretklinički i klinički podaci pokazuju da su sinapse, dio moždanih stanica odgovorni za komunikaciju između stanica, rano pogođene Huntingtonovom bolesti.

Smatra se da bi lijekovi usmjereni na poboljšanje učinkovitosti sinaptičke autofagije rano tijekom Huntingtonove bolesti mogli zaštititi od ranih kognitivnih promjena i potencijalne degeneracije.

Huntingtonova bolest fatalna je genetska neurodegenerativna bolest koja uzrokuje progresivno razgradnju živčanih stanica u mozgu. Procjenjuje se da 250.000 ljudi u SAD-u ima spomenutu dijagnozu ili je izloženu riziku od nje. Simptomi uključuju promjene osobnosti, promjene raspoloženja i depresiju, zaboravljivost i oslabljenu prosudbu, nesiguran hod i nehotične pokrete. Svako dijete roditelja s Huntingtonovom bolesti ima 50 posto šansu da naslijedi gen odgovoran za razvoj bolesti. Oboljeli od Huntingtonove bolesti obično prežive 10-20 godina nakon dijagnoze.

Izvor:
Journal of Huntington's Disease