Genska terapija usporava Huntingtonovu bolest
Rani rezultati kliničkog ispitivanja pokazuju da eksperimentalna genska terapija AMT-130 pokazuje obećavajuće rezultate u usporavanju napredovanja Huntingtonove bolesti.
Liječenje je provedeno kirurški ubrizgavanjem terapije izravno u striatum mozga, područje koje je najviše pogođeno Huntingtonovom bolešću.
Huntingtonova bolest je posljedica genetske mutacije koja dovodi do abnormalne ekspanzije DNK sekvence CAG, koja kodira aminokiselinu glutamin. Inače, Huntingtonova bolest postepeno utječe na sposobnost kretanja, te emocionalne i kognitivne funkcije.
Huntingtonova bolest pogađa oba spola podjednako. Javlja se atrofija nucleusa caudatusa, degeneracija populacije malih stanica, pada razina neurotransmitera γ–aminomaslačne kiseline (GABA) i supstance P.
Simptomi i znakovi bolesti se razvijaju podmuklo, obično počinju u dobi od 35 do 50 godina. Demencija ili psihijatrijski poremećaji (npr. depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili shizofrenija) se razvijaju prije ili istodobno s poremećajima pokreta. Pojavljuju se abnormalni pokreti: trzanje udova, živahan hod, nemogućnost obuzdavanja motoričkih radnji kao što su plaženje jezika, grimase lica, ataksija i distonija.
Pogoršavanjem poremećaja, hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.
Od trenutka pojave simptoma bolesti, životni vijek se smanjuje za 10 do 25 godina, s time da kasniji stadiji bolesti ozbiljno utječu na kvalitetu života.
Trenutno ne postoji lijek, ali tretmani mogu upravljati nekim simptomima.
Izvor:
CNN
