Znanstvenici identificirali uzrok leukemije kod ljudi s trisomijom 21


Znanstvenici identificirali uzrok leukemije kod ljudi s trisomijom 21

Ljudi s trećom kopijom kromosoma 21, poznatom kao trisomija 21, izloženi su velikom riziku od razvoja akutne mijeloične leukemije (AML), agresivnog oblika raka krvi. No, njemački znanstvenici iz University Hospital Frankfurt, sada su identificirali uzrok, naime, radi se o poremećaju gena RUNX1 – gena koji regulira mnoge druge gene – koji se čini odgovornim za patogenezu AML-a. 

Leukemija je skupina malignih i agresivnih bolesti krvotvornih stanica u koštanoj srži. Jedini lijek su vrlo intenzivna kemoterapija i u nekim slučajevima transplantacija koštane srži. Kao i svi oblici raka, leukemija je uzrokovana promjenama u DNK, nasljednom materijalu prisutnom u ljudskim stanicama u obliku 46 kromosoma. Kod mnogih oblika leukemije veliki dijelovi tih kromosoma su promijenjeni. Osobe s Downovim sindromom koje imaju tri kopije kromosoma 21 (trisomija 21) vrlo su ranjive, rizik od razvoja agresivne akutne mijeloične leukemije (AML) u prve četiri godine njihova života 100 puta je veći. Downov sindrom je najčešći kongenitalni genetski poremećaj, koji pogađa otprilike 1 od 700 novorođenčadi.

Smatra se da bi ovo otkriće moglo dovesti do razvoja novih terapija za akutnu mijeloičnu leukemiju (AML).

Izvor:
Blood