Home / Forum / Bolesti i stanja / Astma / Deficit alfa 1 antitripsina

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 192

Broj poruka: 1463

Richter Darko, dr. med.

Darko Richter, dr. med.

KBC Zagreb
Zagreb, Kišpatićeva 12

Deficit alfa 1 antitripsina

Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

MalaLoona

15.05.2017. 10:15

Postovani,
dvogodisnjeg sina pratimo 1,5 god. kod gastroenterologa zbog povisenih aminotransferaza (alt 130, ast 137). Svo ovo vrijeme nam se govori da su vise vrijednosti uzrokovane naglim dobivanjem na tezini i da samo trebamo pratiti iste. Nikakvi daljnji testovi nisu radeni. Vrlo ceste ima visoke temperature (41,5) koje traju vise od 10 dana i kojima nikada nije naden uzrok, uslijed zadnje takve epizode dolazi do febrilnih konvulzija i hospitalizacije. 3 dana u bolnici imamo konstantno visoke temp. CRP po dolasku bio je nizak, pa smo samo na antipireticima i ne rade se dodatne pretrage. Nakon 3 dana CRP raste radi se RTG pluca i napokon imamo dijagnozu- obostrana upala pluca... ukupno 1o dana antibiotika kombinacija sumamed i ceftriakson 5 dana pa nakon toga 5 dana amoxicilin. No i nakon toga temperatura je i dalje prisutna. Poslani smo na obradu na Srebrnjak. Nakon pregleda nalaza dr kaze sve je u redu, nema alergija, samo su aminotransferaze povisene... odlazimo sa tim nalazima kod gastroenterologa na pregled, on to pogleda i kaze pa imamo tu manjak alfa 1 antitripsina (0,3), napraviti cemo genotipizaciju, to je cesto uzrok ozbiljnih problema sa jetrom ali ako se nisu do sad manifestirali ni nece... dolazimo doma, palim racunalo i guglam... genetska bolest, nasljedna, mogucnost ozbiljnih problema sa plucima i jetrom u bilo kojem zivotnom razdoblju... sjetim se da je starijeg sina (8 god) ista doktorica na Srebrenjaku obradivala prije 3 godine zbog alergija, zadihavanja, cestih upala uha i postavila je dijagnozu pretezno alergicna astma FEV1 77%, potrazim nalaze i vidim da je i on tada imao 0,3 a1at. Doktorica je u povijest bolesti prepisala sve stavke sa nalaza koje su bile povisene ili snizene ukljucujuci i a1at ali apsolutno nista nije spomenula ni usmeno ni pismeno. Iduci dan dolazim sa oboje djece kod doticne dr. i govorim joj o cemu se radi, da oboje imaju deficit AAT. Ona me gleda kao da sam pala sa Marsa, kako mozes traziti pretragu i onda ne ocitati nalaz iako ti cak i racunalo pomogne pa pored povisenih nalaza stavi H, i L za one snizene...kako moze traziti pretragu za koju ocito ne zna ni sto znaci. Cekamo genotipizaciju iako ako su moja istrazivanja bila korisna smatram da ce se raditi o ZZ genotipu. Uglavnom u meduvremenu stigli nalazi serologije za mladeg sina koje sam napravila na svoju ruku jer mi je nevjeroatno da doktori to cijelo vrjeme odbijaju, a ne mogu objasniti visoku temp. i povisene aminotransferaze. Infektivna mononukleoza uzrokovana EBV infekcijom. Evo trenutno su oboje febrilni 3 dana, imaju uvecane limfne cvorove, vodila sam ih na Srebrenjak poslani na pregled na ORL, kaze otorinac starijem pod hitno vaditi 3. mandulu jer je zauzela 90 posto prostora i slabije cuje zbog tekucine u srednjem uhu, ne moram ni napomenuti da na tome inzistiram vec dvije godine ali me njegova dr. obiteljske medicine uvjerava da ce on narasti i da mandula onda nece biti problem, a to sto dijete zbog kontinuiranih upala uha skoro pa ne cuje nije smatrala dovoljno dobrim razlogom za slanjem specijalisti... I tako imam dvoje djece, mnogo dijagnoza i po vlastitom iskustvu hrpu nesposobnih i nezainteresiranih doktora. Djeca su trenutno opet febrilna i zelim ih odvesti doktoru koji ce napokon imati volje i znanja objasniti nama kao roditeljima sto je tocno sa nasom djecom i koje su nam mogucnosti ljecenja u Hrvatskoj te vas s obzirom na vase dugogodisnje iskustvo molim za preporuku.

Darko Richter, dr. med.

15.05.2017. 20:55

Tu ste sada nabacali svašta uzduž i poprijeko: akutne probleme koji dolaze i prolaze (kao EBV), kronične koji nemaju veze s alfa1-AT (alergijska astma, adenoidi), ali postoji očito i nedostatak alfa1-AT (ako je nalaz od 0,3 u g/L). A jetrene promjene mogu biti od EBV-a, no još više (ako su zabilježene prije EBV-a) mogu potjecati od alfa1-AT. Treba vidjeti genotipizaciju; radi se na Rebru, a nekada se radila i u Vinogradskoj (toliko znam za Zagreb).
Kome ići? Dječjem gastroenterologu i dječjem pulmologu. Nisam niti jedno, niti drugo, ali da je dijete moje, prvo bih sebe zapitao o tome, a onda se konzultirao s gastroenterologom.

MalaLoona

16.05.2017. 09:55

S obzirom da sam psihicki nabacana uzduz i popreko dobro da ste uopce shvatili iz mojeg upita sto se dogada s mojom djecom. Danas bili na Srebrnjaku, dr sad uz sav ovaj kaos spominje i CF i trazi da odredimo kloride u znoju cim budu afebrilni. Apsolutno nista pametno nije rekla vezano za A1at deficit, cak ima blesave izjave poput mozda ce se s vremenom deficit smanjiti i mozda ce sve biti u redu... mozda i hoce ali to bi onda jedino znacilo da imaju ozbiljnih problema u laboratoriju jer deficit je uzrokovan mutacijom gena a ne trenutnim zdravstvenim stanjem djece i ako je sa njihovim nalazima sve u redu deficit se moze smanjiti intravenoznom augmentacijom a ne dobrom voljom i terapijom antibioticima.Ovo sam napisala samo da skrenem paznju na odredene doktore koji jednostavno ne znaju priznati da nesto ne znaju i da lijepo objasne roditeljima da potraze drugog specijalistu. Umjesto toga ona nas salje na hitan pregled kod infektologa. Direktno sa Srebrnjaka odlazimo u Zaraznu i tamo nas blijedo gledaju i ne znaju sta bi oni sad trebali. Ni mi sami ne znamo zasto smo tamo, znamo samo da u nalazima pise da je potreban pregled infektologa. Ponovno im po ne znam koji puta vade krv. Zakljucak je da je mlađe dijete febrilno zbog posljedica infektivne mononukleoze (to kao laik znam vec tjedan dana) i da palpiraju jetru 1,5 cm i slezenu 1 cm, kazu da uzv nije potreban. Uglavnom sto se njega tice uzaludno maltretiranje djeteta sa ponovnim vadenjem krvi iako su mu ruke i noge vec kompletno plave od svakodnevnog napikavanja. Za starije dijete kazu da palpiraju jetru rubno ali da bolest imponira kao bakterijska i da se ne radi o mononukleozi i prepisuju nam 10 dana terapije koamoksiklavom 2x675 mg uz simptomatsku terapiju antipireticima. Serologija nije radena. Oboje su otpusteni iz dnevne bolnice na Srebrnjaku. Iduci utorak je dogovorena genotipizacija cijele obitelji na Rebru. Na postavljena pitanja od doktora nisam dobila odgovor. Kad da starije dijete koje nema mononukleozu posaljem u skolu? Da li treba raditi dodatne pretrage, ako treba koje i kad da ih radimo? S obzirom na febrilne konvulzije koje je nedavno imalo mlade dijete receno nam je da budemo dosta agresivni sa antipireticima i da krenemo sa spustanjem temperature vec na 37,5 a na pitanje da li je to problem s obzirom na stanje njegove jetre dobila sam brilijantan odgovor da je sve to individualno i da SAMA procjenim kad je potrebno spustati temperaturu.Znam da vas vjerovatno opterecujem sa svim napisanim ali osjecam se kao loptica sa kojom se dobacuje. Neurolozi kazu spustati temp vecim i cescim dozama nego sto je propisano. Gastroenterolog kaze to su gluposti u svakom razredu sjedi barem jedno potpuno zdravo djete koje je imalo febrilne i svakako to ne treba raditi. Pulmologica ni sama ne zna sto prica i sto radi, siroti infektolozi se vjerovatno jos uvijek pitaju zasto sam im danas dovela djecu. Pedijatrica uzela nalaze i samo ih ubacila u karton i rekla da joj javimo ako trebamo kakvu uputnicu. Opca praksa i otorinac imaju totalno oprecno misljenje. A ja evo sjedim pred racunalom, jadam se vama i ne znam sto bi ja sad trebala sa svim tim silnim nalazima i kome da odvedem djecu. Napisali ste da idemo gastroenterologu ali pregled se ceka i ako opet nabasamo na doktora koji nije upucen u simptome, prognoze i metode ljecenja ove navodno rijetke bolesti jedino sto cu s time dobiti je vlastita frustracija i izgubljeno vrijeme. Na internetu sam vidjela da je prof. Ingeborg Barisic predsjednica drustva za rijetke bolesti pa me zanima da li smatrate da bi ona bila odgovarajuca osoba kojoj se treba javiti jer mi nije namjera uzaludno trositi ni svoje ni njeno vrijeme. Vama jos jednom mnogo hvala na vremenu utrosenom za citanje mojih jadikovki.

Darko Richter, dr. med.

16.05.2017. 22:25

Najprije o onome što mogu razabrati.
Jedno od vaše djece možda ima infekcijsku mononukleozu, prouzročenu EBV-om. Da vas je doktor zbog toga uputio infektologu nije niti najmanje čudnovato. Međutim, vi ste, izgleda, tu serologju iskopali sami, i predočili je kao svršeni čin doktoru kome idete zbog a1-AT. I zar sada možete očekivati da vas neće uputiti tamo kamo EBV infekcija spada - infektologu? To, da su vas na Zaraznoj blijedo gledali, meni znači u prvom redu na to, da je ta serologija zapravo negativna u smislu akutne EBV infekcije.
Imate pravo da razina a1-AT ne pleše bilo kako, i da, ako je u više navrata nalaz bio 0,3 g/L, i nikada nije bio normalan, tu imamo stvarni deficit a1-AT, koji se neće sam od sebe popraviti. Isključivanje CF-e pri tome je dio obrade, jer je i to bolest koja pogađa kako pluća, tako i probavni sustav (u ovom slučaju gušteraču na prvom mjestu, ali, i jetru!). Da se ne bi desilo da mama opet ode guglati, pa onda dade uraditi kloride u znoju (sweat chloride level), i dođe doktoru koji možda još ne sanja o CF-u, a s nalazom od 53 mmol/L. I što sad? Pozitivni je nalaz >60, a uredan <40. Naravno da će taj doktor vas uputiti - kome? Dabome: pulmologu, ili gastroenerologu (ne infektologu). Oni u ovom slučaju neće u vas blijedo gledati, već će dati ponoviti kloride u znoju, dati će napraviti fekalnu elastazu, i možda, genomsku analizu. A možda će se zainteresirati za problem a1-AT deficita. To bi bilo najbolje.
Vi ovdje pričate o doktorima, u koje ubrajate svoju primarni doktoriciu (pedijatricu?), i pedijatra-pulmologa ili alergologa na Srebrnjaku. Oni su, kao isto. Onaj treći, to je infektolog.
Ali ovo dvoje prvih u stvari nisu na istoj razini zdravstveni zaštite. Pedijatar-subspecijalist na Srebrnjaku i infektolog u Zaraznoj su konzilijarna subspecijalistika, a primarni pedijatar jest onaj koji vam treba reći tko i kada da bude doma, ili da ide u vrtić/školu, kako se uzima antipireza, ili liječe probavne smetnje. Čak, prema pravilima HZZO-a, on o tome (cura casalis) ne bi smio primati sugestije iz sekundarne zdravstvene zaštite, već odlučivati potpuno sam.
Odgovor u svezi s antipirezom je briljantan, kako ste i sami zapazili. Jer je to istina. No, istina jest i to da se s tom istinom ne bi trebalo rugati roditeljima. Međutim, ovdje se nitko s vama nije narugao, već je izbjegao da vam da stručni odgovor. A zašto? Jer, taj još ne zna ima li vaše dijete EBV, ili samo a1-AT, već jedino zna da ima leziju jetre. Zašto da uzme odgovornost za nešto, što drugi nisu razriješili? A u tu nerazrješivost ste se upleli i vi i pojačali je svojim dijagnostičkim podvizima. Gdje se roditelj nameće, tu se doktor povlači. To je pravilo. Moram vam reći da golema većina nalaza u medicini imaju smisla jedino ako su interpretirani u okviru koncepcije u kojoj su indicirani. A suvislo indicirati može samo doktora, mada to katkada ne mora biti automatsko jamstvo racionalnosti. Zato nikako ne valja da roditelji na svoju ruku čine razne pretrage, već bi to trebalo prepustiti doktoru, ili mu postaviti pitanja koja vas muče, ako vam se čini da ta ista ne muče i njega.
Ja vas razumijem više nego dobro. Ja bih žarko želio da mi dolaze uglavnom pacijenti koji imaju neki stvarni problem, koji sam ja učio na medicini, a ne problem koji su roditelji izobličili po svom nahođenju. Onda bih puno lakše davao roditeljima odgovore i čak bih ponekoga mogao dobro liječiti i izliječiti. Ali, mi živimo u sustavu i vremenu kada propada sve što se plaća novcem, jedino toj stvarnosti prkosi potpuno besplatni zdravstveni sustav. Mi nemamo, kao Algoritam, problema s klijentelom koja danonoćno opsjeda naše zdravstvene ustanove. Zdravstveni sustav, osobito hitne službe, postali su jedna kavana, kolodvor, šetalište, s kojim se računa u svakodnevnom životu. Dakle, stanite bilo gdje u gradu, gdje okolo stoje i drugi ljudi: npr. na tramvajskim stanicama, kavanama, slučajnim susretima na placu, na izlazu iz crkve, ma gdjegod: jednostavno nije moguće da netko u krugu od 5 m ne priča kako je bio kod doktora, kako mu je šećer takav i takav, kako je dobio/la uputnicu, kako ide na fizikalnu, itd., itd. Ovaj narod je samog sebe pretvorio u morbidnog aktera koji bez besplatne zdravstvene zaštite ili referiranja na nju više nije u stanju privesti kraju niti jednu svakodnevnu socijalnu interakciju. Ujutro se konzumira grah, da bi se navečer išlo na planiranu akutnu (!?) operaciju bruha. To je došlo iz kuća u škole, i vrtiće, na ulice, trgove, u novine, na portale i pred kamere. Mi smo svi bolesni i na to smo ponosni. Imamo svoja prava. Doktori su nužno zlo, jer, nama trebaju NALAZI: ultrazvuk, krvna slika, krvni nalaz, CT, magnet, itd. Mi onda znamo sve. Mi i laboranti, to je medicina! A doktor nam mora dati onaj nalaz, koji mi sebi zacrtamo u glavama, ili što smo čuli od stručnog komšije ili komšinice dok smo u subotnje jutro kružili tržnicom.
Da vam kažem što sam doživio prošlog petka. Dolazi oko 14 h mama se djetetom od 3 ili 4 godine. Ima temperaturu i 5 puta je povratio od otprilike 6 h ujutro. Usput joj je pao na glavu dan ranije, pa je prvo obišla kirurga, i onda došla na pedijatriju. Pogledam dijete, i vidim da ima klasično streptokokno ždrijelo: crveno, s krvavim piknjicama na nepčanim lukovima i bijelim jezikom. To joj kažem ("ima anginu"blunk, a ona će meni: nije mi jasno kako to možete znati, kada niste napravili NALAZE? Dakle, u tom času sam imao normalnog pacijenta, ali potpuno abnormalnog roditelja. Najčešće imamo posla problematičnim iskazima (anamnezom) koju daju roditelji, ili i veća djeca i adolescenti, a kako nam je anamneza 70% dijagnoze, mi smo prilično izluđeni, a mnogi od nas u u "burn-out"-u. Govorim tu o hitnoj službi. Nitko zato ne želi raditi u hitnoj službi.
Da se opet posredno vratim vama: ta majka mene pita što je njezinom djetetu, a onda me pita kako se ja to usuđujem reći što sam postavio kao dijagnozu. A vi biste, pretpostavljam bili sretni, da vam netko kaže što jest vašoj djeci, nakon što se učinili bezbroj vizita i nalaza, što sami, što s doktorom, a dijelom ste čini greške opisane ovdje gore.
To je sve posljedica sustava potpune besplatnosti i dostupnosti, ali kroz hitnu službu. Na drugim su vratima liste čekanja. Ali, čemu čekati, kada je HZZO deklarirao da se može ići kroz hitnu službu?
A i te liste čekanja, znate li tko ih je izmislio? Jedan ministar. Umjesto da se stvori red, stvorila se repina. Jer, ti pripametni političari, koji upravljaju zdravstvom nisu u stanju shvatiti da se u životu događa točno ono, što oni smisle: ako smislite liste čekanja, je li moguće očekivati da se neće čekati? Pa to je totalni idiotizam, koji se slama preko leđa doktora, sve više i više u hitnim službama, jer, većina vidi kao i vi, da se na gastroenterologa mora čekati. Pa onda sa ili bez poticaja svojeg primarnog doktora dolaze u hitne službe da obave sve što im treba .... NALAZI, NALAZI ... be obzira što oni značili, i bez obzira ima li koga tko će iz inepretirati (H i L nisu inerpretacija nalaza, već upozorenje na odstupanje, prema gore, ili prem daolje; to je sve). A da stvar bude gora, poslije onoga su došla još dva ministra koji nisu u stanju shvatiti tu jednostavnu misao: lista čekanja ne može biti ništa drugo nego čekanje. Pa se pred javnosti stalno češu po glavi kako to da se čeka, ali, kao, u Engleskoj se čeka još i duže, pa su onda svi sretni, od voditelja do gledatalja, sindikata i grupa za pritisak.
Napokon, predsjednik društva za rijetke bolesti najvjerojatnije nema blage veze o onoj bolesti koja vama treba. On/ona se bavi svojim raritetima.
Ja bih vam u normalnim okolnostima već u prvom odgovoru ponudio sebe, ali, preuzeo sam dužnosti u hitnoj službi iz koje svi bježe, a gdje mi se pridružila tek prije mjesec dana još jedna kolegica. Imam svoju ambulantu u kojoj su prvi slobodni termini sredinom listopada, zahvaljujući sustavu listi čekanja. No, recimo da ništa nije nemoguće, i da se u nekom času može osloboditi neki termin, ili da netko ne dođe, ili da se ja malo oslobodim pritiska. Ako ste u Zagrebu, možemo ad hoc dogovoriti da se nađemo, bilo u mojoj alergološko-imunološkoj ambulatni (pon. ili četvrtkom) ili u hitnoj službi, pa da pokušamo probleme posložiti logički i stručno. Mail: bibice@live.com