Forum

Bolesti i stanja

Prikaži sve

Specijalizacije - medicina

Prikaži sve

Specijalizacije - stomatologija

Prikaži sve

Centri A-Z

Prikaži sve

Pedijatrija

Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 6622 | Broj poruka: 26371

Prof. dr. sc. Milivoj Jovančević, dr. med.

Poliklinika Salvea
Zagreb, Zagrebačka cesta 126

SMA

Prethodna tema Sljedeća tema

Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

Nika

21.11.2002. 16:02

Poštovani!
Lijepo Vas molim u ime svoje rođakinje za poneku informaciju. Moj nećak ima 13 mjeseci. Prije otprilike 3 mjeseca, dijagnosticirana mu je spinalna mišićna atrofija po Werdnig-Hoffmannu (pretraga je obavljena u Zagrebu, na Goljaku). Dijete je prema mojim saznanjima još intra uterino bilo vrlo mirno. Dječak je rođen u predviđenom terminu, porod je protekao u redu. Međutim, po dolasku kući iz rodilišta, majka je primijetila da dijete ne može odići glavu od podloge, niti samostalno podići nogice kod previjanja. Kako i sama imam malo dijete, izmjenjujući informacije, shvatile smo da s djetetom "nešto nije u redu". Pedijatar ih je poslao u bolnicu (na žalost ne u Zagreb) gdje su djetetu napravili CT i UZV glave i ustanovili da je s motorikom sve u redu. Na uporno inzistiranje kod svog pedijatra, uspjela je doći u Zagreb na rehabilitaciju, pa su djetetu napravili EMG mišića i postavili gornju dg. Inače, opće stanje djeteta je u redu. Jedino je majci savjetovano da djetetu daje što više bjelančevina, a što manje ugljikohidrata da se ne deblja. Kako sam gore već navela, on danas ima 13 mjeseci. Još uvijek ne može samostalno sjediti, niti podizati nogice. S rukama može micati, ali nema snage za jači (puni) stisak. Inače je jako inteligentan za svoju dob. Glasovno se izražava i pokazuje rukom što želi. Majci su rekli da je to isključivo genetska, odnosno nasljedna bolest, a nisu joj opisali tijek bolesti, niti konačan ishod. Kod njih u obitelji je jedino mamina sestra (djetetove bake sestra) imala slične, ali ne i iste simptome bolesti. Prohodala je s 3 godine, danas ima 50 godina, rodila je 3 djece i sve je u redu.
Sada bih Vas lijepo zamolila da nam malo pojasnite ovu dijagnozu, odnosno tijek bolesti i hipotetski, konačan ishod.

Najljepša hvala!
Lijep pozdrav!

Dr. Darko Richter

23.11.2002. 10:02

Ako je istina da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji Werding-Hoffman, onda je nažalost riječ o najtežem obliku spinalne mišićne atrofije, nasljedne bolesti u kojoj neumoljivo propadaju neuroni skeletne muskulature i koja ima vrlo nepovoljnu prognozu. U principu se o bolesti ne razgovara s kolaterlanom, već izravnom najužom rodbinom. I opet, ako je istina da se radi o Werding-Hoffmanu, ne vjerujem da majci i ocu nisu protumačili o čemu se radi i da im nisu barem naznačili prognozu. Pitanje je jesu li to roditelji razumjeli. Ako nisu, trebaju liječniku postavljati pitanja dok ne shvate, ako žele i ako su na to spremni. Dakle, ne mogu vjerovati da je liječnik, koji je postavio dijagnozu, ispričao nešto što toj dijagnozi ne odgovara. Sada netko vas šalje u "izvide", a time se ništa neće riješiti niti će sada više shvatiti, ako to nisu mogli ili htjeli, ili bili spremni, u izravnom razgovoru s liječnikom svojeg djeteta. Mislim da bi se morali javiti na neuropedijatriju na Rebru ili u Klaićevoj u Zagrebu. Usput, otiđite na Internet na adresu: www.fsma.org/ ili na podadresu istog site-a: www.fsma.org/intro_sma.shtml gdje ćete vidjeti sve što vas može zanimati i čak uspostaviti kontakt s obiteljima koje imaju jednako bolesnu djecu.

Povezani video prilozi

Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Što je von Willebrandova bolest?
05.08.2020.
Što je von Willebrandova bolest?
Što je imunotrombocitopenija?
05.08.2020.
Što je imunotrombocitopenija?
Što je hemofilija B?
30.07.2020.
Što je hemofilija B?
Što je hemofilija A?
30.07.2020.
Što je hemofilija A?
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
27.05.2020.
Kako se boriti sa stigmom prema oboljelima od HIV-a
Što je EmERGE projekt?
27.05.2020.
Što je EmERGE projekt?
Kako živjeti s HIV infekcijom?
22.05.2020.
Kako živjeti s HIV infekcijom?
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
22.05.2020.
Je li u Hrvatskoj zaustavljena epidemija HIV-a?
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
09.05.2020.
Što je predekspozicijska profilaksa HIV-infekcije?
Kako se zaštititi od HIV infekcije
09.05.2020.
Kako se zaštititi od HIV infekcije
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
04.05.2020.
Kako se liječe HIV infekcija i AIDS?
Kada posumnjati na HIV infekciju?
04.05.2020.
Kada posumnjati na HIV infekciju?
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
22.04.2020.
Kako se prenosi virus humane imunodeficijencije (HIV)
Što je HIV infekcija?
22.04.2020.
Što je HIV infekcija?
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
28.05.2012.
Što je sindrom irtabilnog crijeva?
Upalne bolesti crijeva
16.04.2012.
Upalne bolesti crijeva
Previous Next

Edukacijski centar

Aktualne vijesti