Poštovani,
s obzirom da sam imala dva spontana pobačaja, prvi je bio 7.7.2010. u 8. tjednu trudnoće, a drugi je bio 5.03.2012. u 16. tjednu trudnoće zbog curenja plodne vode. Oba Phd nalaza su bila uredna,bez anomalija na plodu.
PAPA test i cervikalni brisevi su mi uzeti 16.11.2012. i oba nalaza su uredna. A 12.12.2012. sam primljena u Petrovu bolnicu radi prekoncepcijske obrade,učinjene su mi lab pretrage, kompletni labaratorij,urinokultura, Koagulogram, MTHFR, PAi-1, LAC, Antitrombin,Protein S, Protein C, FV Leiden, FII 20210H,aCL,TSH, OGTT, Testosteron, androstendion, DHEA-S, PRL.
Svi su mi nalazi također uredni osim MOLEKULARNO-GENETIČKE ANALIZE ZA METILENTETRAHIDROFOLAT REDUKTAZU (MTHFR).
Rezultat: GENOTIP MTHFR: CT
TUMAČENJE: Analizom DNA utvrđen je heterozigot za CT genotip.
KLINIČKA INFORMACIJA: Gen MTHFR nalazi se na 1.kromosomu te kodira enzim metilentetrahidrofolat reduktazu koji ireverzibilno reducira 5,10-metilentetrahidrofolat u 5-metiltetrahidrofolat. Potencijalno toksična aminokiselina homocistein metabolizira se u metionin pomoću 5-metiltetrahidrofolata i enzima metionin sintaze.
Otkrivanje mutacije C677T gena MTHFR (genotip TT) doprinosi procjeni relativnog rizika za nastanak koronarne bolesti, Alzheimerove bolesti,spontanih pobačaja nepoznate etiologije i dr. Povišene razine homocisteina povezuju se s bolestima placente, preeklampsijom i rekurentnim spontanim pobačajima.
Umjereno povišena koncentracija homocisteina u serumu može se otkriti u osoba koje su heterozigoti za navedenu mutaciju. Povišeni rizik, međutim, može se pripisati jedino homozigotnim nositeljima zajedno s drugim čimbenicima rizika. Učestalost homozigotnog genotipa TT u općoj populaciji je 10-16%. Genotip TT koji ima povišene koncentracije homocisteina u serumu češći je u slučajevima venske tromboze povezane s faktorom V Leiden.
Molim Vas da mi pojasnite nalaz i preporučite daljnju terapiju.
Unaprijed zahvalna.
