Nefrologija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 290 | Broj poruka: 629

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.


ADRENOGENITALNI SINDROM


Autor Poruka

VLADO

05.11.2004. 10:37

Mozete li mi reci sta je adrenogenitalni sindrom, sta ga izaziva i kakve su mogucnosti ispitivanja njegovog nasledjivanja kod dece.Ustanovljen je kod sina (10 godina) i uzima Hdyrocortizon 7,5 mg, a kod hčerke (6 godina), da je sastavljeni heterozigot sa mutacijom intronu 2 inkonverziju i ne uzima ništa.Unapred hvala

prof. dr. sc. Petar Kes

28.11.2004. 22:48

Dragi Vlado,
za adrenogenitalni sindrom karakteristična je pojava sekundarnih spolnih znakova muškog tipa i preuranjeni, lažni pubertet. Uzrok kod Vašeg sina ( a što je vidljivo iz genetske obrade njega i sestre) je kongenitalna adrenalna hiperplazija – nasljedni enzimski defekt u sintezi kortizola. Nasljeđuje se autosomno recesivno s učestalošću od 1: 14000 u Hrvatskoj. U Vašeg sina su oba nasljeđena gena “bolesna” te se to i pokazuje klinički, dok je kod Vaše kćeri samo jedan naslijeđeni gen “bolestan” a drugi “zdrav”, te je ona nositelj bolesnog gena, a sama nije bolesna - jer je ( pojednostavljeno) onaj drugi, “zdravi” gen štiti.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija nije jednoznačan entitet – mogući se nedostatci različitih enzima i kombinacije, pa tako imamo lipoidnu adrenalnu hiperplaziju, Bongiovaniev sindrom, manjak 17 hidroksilaze, 11 hidroksilaze, te najčešći – manjak 21 – hidroksilaze, koji opet može biti klasični oblik bez gubitka soli, klasični oblik sa gubitkom soli te kasni i skriveni oblik.Oni su posljedica alelnih varijanti bolesti.
Ono što je važno za Vas i Vašu djecu : kod sina je moguće uspješno liječenje davanjem hidrokortizona – tako se spriječava progresivna virilizacija i nadomješta nedovoljna sekrecija kortizola, omogućuje se normalan spolni razvoj te rast u okviru prosjeka za starost djeteta. Kod Vaše kćeri liječenje nije potrebno. Ukoliko se Vi i Vaša supruga odlučujete na novu trudnoću – preporučujemo genetsko savjetovalište ( Dječja bolnica -Klaićeva, KBC Rebro) - na raspolaganju Vam stoji HLA analiza fetusnih stanica oko 14 tjedna trudnoće, kao i pretraga korionskih resica u ranijem stupnju trudnoće ( 9. tjedan) kako bi se identificirala ev. bolest u fetusa.
Za Vašeg sina važno je da pohađa redovite kontrole kod dječjeg endokrinologa prema preporučenom rasporedu.
Srdačan pozdrav,
Prof. dr. sc. P. Kes, internist – nefrolog
Mr. sc. dr. Đ. Šešo Šimić , pedijatar