Ginekologija i opstetricija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 10457 | Broj poruka: 74146

anonymous

Ivo Balenović, dr. med.

Dom zdravlja KZŽ
Krapina, Mirka Crkvenca 1


NALAZ GENA ZA TROMBOFILIJU


Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

Luka85

01.12.2018. 01:40


Poštovani,

molim Vase misljenje za rezultate analize

FVQ505-normalan tip
F II(G20210A) -heterotigot tip
MTHFR(C677T) -Homozigot TT
PAI-1- delecijski genotip 4G/4G
ACE-delecijski genotip DD

Analiza je ucinjena zbog ukupno 3 epizode tromboflebitisa vena potkoljenica i natkoljenica u prethodnoj i trenutnoj trudnoci. Imam troje djece, 0 pobacaja, a trenutno sam trudna 30 tj.
Trebam li u nastavku ove ili u buducoj trudnoci terapiju?

Unaprijed hvala!

Ivo Balenović, dr. med.

01.12.2018. 19:40

Poštovana, preporučljivo bi bilo provesti terapiju niskomolekularnim heparinom.

MORENA1005

03.12.2018. 21:06

Postovani,
Molila bih vas pojasnjenje nalaza koji glasi:
Ispitanica posjeduje normalni tip gena koji kodiraju faktor koagulacije V, faktor II protrombin i enzim MTHFR A1298. Heterozigot je za mutacije MTHFR C677T i PAI-1 4G/5G.
Testiranja su rađena nakon 2 pobacaja ( missed u 14 tjednu i spontani u 10 tjednu).
Unaprijed se zahvaljujem.
Lp

Ivo Balenović, dr. med.

04.12.2018. 17:45

Poštovana,homozigoti za 4G/4G alele su relativno česti i imaju blago povećani rizik tromboembolije i komplikacija u trudnoći. Mutacija na genu za MTHFR nasljeđuje se recesivno (samo homozigoti imaju povećan rizik tromboembolije).

Nena1989

04.12.2018. 17:46

Poštovani,
imam 29. godina i trudna sam 27. tjedana.
Prije toga sam 2015. godine imala spontani pobačaj u 7. tjednu i išla sam na čišćenje vakumom, nakon toga sam imala urednu trudnoću u kojoj sam pila Duphastone 3*1 i Elevit tablete, porod u 2015. godini uredan i prirodnim putem.
U 2018. godini imala sam spontani u 6. tjednu trudnoće i prirodno sam se očistila. Nakon toga sam trudna i nalazi (šećer, štitnjača, krv i urin) su uredni. Trudnoća je uredna, UZV dobar, pijem Duphastone 3*1 i Elevit tablete.

Ginekolog me poslala na transfuziju jer sam imala spontane, ali sam već trudna i trudnoća teče uredno.
Dobila sam nalaz
Faktor V Leiden (G1691A) G/A
Faktor II protrombin (G20210A) G/G
MTHFR (C677T) C/T
PAI-1 (4G/5G) 4G/5G

s slobodni protein S_koncentracija 0,49
Protein C_aktivnost 1,14
Lupus antikoagulant neg

Kardiolipinska antitijela klase IgG 11,7
Kardiolipinska antitijela klase IgM <1,0

Možete li mi protumačiti nalaz transfuzije?
Postoji li potreba za nekom terapijom (čula sam za heparin ili Andol) s obzirom da je prva trudnoća protekla uredno i ova trudnoća je uredna.

Ivo Balenović, dr. med.

04.12.2018. 21:55

Poštovana, nalazi ne zahtijevaju terapiju.

Nena1989

04.12.2018. 23:15

Poštovani,
navodite kako terapija nije potrebna.
Ginekolog koji me poslao na vađenje nalaza transfuzije navodi kako zbog mutacije postoji mogućnost trombofilije.
Smatrate li da mi treba terapija heparinom s obzirom na stadij trudnoće (27. tjedana) i ranije spontane.
Čemu sluzi heparin i može li naškoditi plodu?
Dr navodi da je za bolju prokrvenost i kako bi posteljica imala funkciju do samog kraja trudnoće.
Sto sadrži taj heparin?

Malo me strah injekcija jer bi ipak trebala 12 tjedana i 6 babinja davati taj heparin a nisam sigurna iz kojeg razloga.
Naravno najviše imam zabrinutost za sigurnost bebe.

Hvala.

Ivo Balenović, dr. med.

05.12.2018. 13:05

Antifosfolipidni sindrom je jedina trombofilija za koju je sigurno utvrđeno da izravno utječe na gubitak trudnoće. Vode se rasprave o liječenju ostalih oblika trombofiije.
Trombofilija nije bolest sama po sebi, nego različita skupina nasljednih i stečenih koagulacijskih poremećaja povezanih sa sklonošću trombozi. Povezanost nasljedne trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi neželjenim ishodima trudnoće kakvi su gubitak ploda, preeklampsija, intrauterini zastoj rasta i abrupcija posteljice- kontroverzna je. Heparin smanjuje povećanu sklonost zgrušavanja krvi i on ne može nikako naškoditi niti Vama, niti plodu. Kod Vas postoje neke manje mutacije, ali to ne znači nužno da će se desiti poremećaj zgrušavanja. Ukoliko se liječnik odlučio za prevenciju liječenjem heparinom, slažem se da se provede terapija.

Lucy998

05.12.2018. 21:15

Postovani dr.,

Molim vas misljenje.
Nakon 2 spontana (5. I 10.tj trudnoce) gdje se plod nije razbijao normalno uradila sam obradu krvi.
Homozigot Za MTHFR (C677T) -oba Alela mutirana
Homozigot Za PAI-1 (4G/4G) oba Alela mutirana

Koje je Vase misljenje? (Moj otac ima problema s krvi, tromb u nozi)
Da napomenem u zadnje vrijeme osjecam povremeno ubrzanje rada srca i plitko disanje, ponekad i manju bol u grudima pri dubokim udasima.
MOLIM VAS misljenje, ne znam sto se dogadja.

Ivo Balenović, dr. med.

06.12.2018. 12:10

Poštovana, prema nalazima imate povećan rizik za trombozu. U idućim trudnoćama preporučljivo bi bilo provesti profilaksu niskomolekularnim heparinom.

Ivana1007

12.12.2018. 21:30

Poštovani doktore,

Trudna sam 27 tjedana, na proslom pregledu 23.11.2018 god. AC je bio manji za dva tjedna u odnosu na prosjecnu vrijednost (AC Hadlock 2,3%), doktorica je posumnjala na primarnu trombofiliju i zastoj u razvoju. Na danasnjem pregledu (12.12.2018), AC ponovno kasni dva tjedna ( AC Hadlock 2.1 %) u odnosu na prosjecnu vrijednost. Ostale vrijednosti su u granicama normale. U medjuvremenu sam uradila testove:

faktor V GG - normalni homozigot
faktor II GG - normalni homozigot
MTHFR CC - normalni homozigot
ACE D/D - homozigot
PAI - 1 4G/5G - heterozigot
Faktor XIII Val/Leu - heterozigot

Doktorica nije sigurna kako bi protumacila nalaz i uputila me je hematologu. Iz Vaseg iskusta, da li je potrebna odredjena terapija? Da napomenem da imam dijete, prva trudnoca je bila uredna, doktor nikad nije spomenuo da je bilo nekog odstupanja.

Hvala unaprijed!

Ivo Balenović, dr. med.

13.12.2018. 13:55

Poštovana, povezanost nasljedne trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi neželjenim ishodima trudnoće kakvi su gubitak ploda, preeklampsija, intrauterini zastoj rasta i abrupcija posteljice- kontroverzna je. Antifosfolipidni sindrom je jedina trombofilija za koju je sigurno utvrđeno da izravno utječe na gubitak trudnoće, Prema nalazima terapija nije potrebna.

m_baš

21.12.2018. 11:25

Poštovani,

molila bih Vas za komentar sljedećih nalaza:

MTHFR C677: normalan genotip tipa CC
MTHFR 1298C: promjenjen, heterozigotni, genotip tipa AC (genetička predispozicija za umjereno smanjenu aktivnost proteina)

FV-Leiden: normalan genotip tipa GG
FII-20210A: normalan genotip tipa GG

S-Homocistein: 6.5 µmol/L (ref. vrijednost: do 15)

Razmišljamo o drugoj trudnoći nakon što smo prije 7 mjeseci, nakon uredno iznesene prve trudnoće, nekoliko sati po rutinskom porodu izgubili prvo dijete kojem nije bila pravovremeno otkrivena srčana mana (transpozicija velikih krvnih žila). Nakon nesretnog događaja, na Rebru su me uključili u istraživanje o S-adenozilhomocisteinu i S-adenozilmetioninu, odnosno o njihovom eventualnom poremećenom omjeru, no nikad nisam dobila nalaze (pretpostavljam da u istraživanju još uvijek nema relevantnog broja sličnih pacijenata). Nadam se da ćete razumjeti da sam, nakon svega što smo prošli, u velikom strahu od iduće trudnoće i stoga sam napravila i gore navedene pretrage o genotipu.
Molim Vas za informaciju je li potrebno s ovim nalazima se javiti kod još nekog sprecijalista (hematologa?) prije nego se odlučimo na novu trudnoću.

Srdačan pozdrav.

Ivo Balenović, dr. med.

21.12.2018. 12:20

Poštovana, obzirom na anamnezu svakako bi trebali tražiti mišljenje hematologa i genetičara.

Jagodica67

12.02.2019. 22:10

Postovani,

Potrebno mi je vase misljenje.
Majka je imala 5 spontana pobacaja i jednu uspesnu trudnocu. Radila je trombofiliju i rezultati su:
PROTROMBIN II: ALEL normalan
FAKTOR V: ALEL normalan
MTHFR: ALEL normalan
PAI-1: 5G ALEL normalan
4G ALEL visokog rizika.

Ivo Balenović, dr. med.

13.02.2019. 11:00

Poštovana, samo homozigoti za alele 4G/4G imaju povećan rizik. Podaci koji se tiču polimorfizma 4G/5G (kao što je nalaz majke) u tromboemboliji su sporni. Ostali nalazi su uredni.

Puhkica

13.02.2019. 11:15

Poštovani,
Molila bih Vas pojašnjenje slijedećeg:
- spontani pobačaj u 6 sedmici trudnoće - 17.12.2018. (prva trudnoća)
- TSH nalaz 1,36 MIU/ml
- FTH nalaz 16,63 pmol/l
- nalaz krvi i urina uredan, željezo 24 umol/l
- OGTT test - 0h -> 5,3 mmol/l, 1h ->8,0 mmol/l, 2h->6,4 mmol/l
- cervikalni brisevi uredni
- PAPA test uredan
- nalaz trombofilije PCR metodom:
FAKTOR II G20210A - GG homozogit (normalni genotip)
FAKTOR V G1691A - GG homozogit (normalni genotip)
MTHFR C677T - CT heterozigot (nosilac mutacije)

Na što obratiti pažnju kod slijedeće trudnoće i kada planirati slijedeću trudnoću?

Unaprijed hvala na odgovoru i lijep pozdrav,

Ivo Balenović, dr. med.

13.02.2019. 15:00

Poštovana, urađeni nalazi su u granici normale i nisu uzrokovali spontani. Najvjerojatnije se radilo o slučajnoj genetskoj grešci, no to se ne može sa znati (dijagnosticirati). Slobodno radite ne idućoj trudnoći.

zeljka1908

14.02.2019. 15:15

Poštovani! Molim vas za savjet, te ujedno i mišljenje. Trudna sam 30+4,a kako koristim fragmin od 2500 UI, od početka(jer je prijašnja trudnoća završila spontanim), tražila sam ginekologa uputnicu da provjerim krv, međutim kaže da nema potrebe. Nalaz za trombofiju je sljedeći, i jedino što mi je objasnio oko toga je da je to nasljedna trombofilija:
Antitrombin III 0.98
Protein 1.40
Faktor V leiden(r506Q) normalan tip
Faktor II protrombin (G20210A) normalan tip
MTHFR(C677T) heterozigot
PAI-1 (4G/5G) homozigot 5G

Znači, po njegovom nema potrebe da kontroliram krv, i rekla sam mu da u zadnjih mj dana imam bolove u nogama, tj listovima, ali nisu to klasični grčevi nego me boli na dodir, a strah me masirati da nije slučajno upala vena,koje su mi baš izrazito plavo -zelene. Zanima me zapravo da li ima potrebe za kontrolom krvi, ako da koji parametri su bitni? I da li postoji kakva opasnost kod poroda?

Ivo Balenović, dr. med.

15.02.2019. 10:55

Poštovana, prema nalazima nemate trombofiliju. Ukoliko imate problema s venama, savjetujem pregled vaskularnog kirurga. U dijagnostici tromboze treba uraditi koagulogram.