Ginekologija i opstetricija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 10419 | Broj poruka: 73825

anonymous

Ivo Balenović, dr. med.

Dom zdravlja KZŽ
Krapina, Mirka Crkvenca 1


NALAZ GENA ZA TROMBOFILIJU


Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

LanaMa

18.01.2012. 20:35

poštovani doktore,

molim kratki komentar nalaza

faktor V-normalan tip gena
faktor II-normalan tip gena
MTHFR-normalan tip gena
PAI-I-insercijsko delacijski polimorfizam (4G/5G)
ACE-insercijsko delacijski genotip (ID)

koju terapiju preporučate i dali je ovakav nalaz uzrok spontanog pobačaja?!
kakva je mogućnost da se stanje popravi?

unaprijed hvala!

Dejan Šakoronja, dr. med.

18.01.2012. 21:50

Poštovana, budući da se radi o kompleksnim molekularno-genetičkim analizana, njihova interpretacija zahtijeva suradnju laboratorija koji je izdao nalaz te onoga tko Vas je na pretragu uputio.
U posljednje vrijeme su postale popularne analize genskih polimorfizama te njihove povezanosti sa različitim oboljenjima, no u znanstvenoj literaturi još uvijek postoje prijepori o njihovom značaju u svakodnevnoj kliničkoj praksi, upravo zbog kompleksnosti njihove interpretacije kao i različitih rezultata GWAS studija.

mona22

29.05.2014. 17:40

Poštovani doktore molim vas kratki osvrt na rezultate mojih nalaza

D-dimleri latex test 178,5
Antitrombin 0,98
Protein c 1,50


Inače nalazi su u skolopu pretrage u vezi neplodnosti

Dejan Šakoronja, dr. med.

29.05.2014. 20:00

Mislim da su u referentnim vrijednostima.

Jeca Ivan

29.07.2016. 12:45

Postovani,

Imala sam 3 biohemijske trudnoce.
Uradila sam geneticko testiranje:

V LEIDEN 1691 - NORMALAN
FACTOR II - NORMALAN
MTHFR, 677 -ALEL 1 NORMALAN, A ALEL 2 MUTIRAN
PAI 1 5G NORMALAN, 4G MUTIRAN
OBA SU HETEROZIGOT.
DA LI JE POTREBNA TERAPIJA?

Dejan Šakoronja, dr. med.

29.07.2016. 19:55

Prema ovome nije.

Sammi

05.04.2017. 19:20

Postovani, molim vas možete li mi nreci da li imam trombofiliju ili ne i ako imam da mi kazete preporuku za liječenje?
Nalaz je slijedeći:
MTHFR: heterozigot (CT), Nosilac mutacije
C677T
PAI-I-heterozigot (5G/4G)-Nosilac mutacije
MTHFR- heterozigot (AC)- Nosilac mutacije
A 1298C
Faktor XIII-homozigot mutiran (TT)- Nosilac mutacija ( homozigot)
Faktor II-homozigot (GG)-normalan
Protrombin
Faktor V Leiden -homozigot (GG)- normalan

Ivo Balenović, dr. med.

06.04.2017. 22:05

Poštovana,
prema nalazima kod Vas je prisutna homozigotna mutacija faktora XIII što povećava rizik od nastanka tromboembolije. Žene kod kojih se utvrdi postojanje povećanog rizika trebale bi izbjegavati oralne kontraceptive, a u trudnoći moraju biti pod stalnim nadzorom. Preporučio bih da se s nalazima javite hematologu.

Sammi

06.04.2017. 23:00

Postovani, zaboravila sam napisati da sam imala spontani prosle godine, a sad sam trudna 14.sedmica, beba se razvija dobro, da li trebam da koristim neku terapiju, koja je vasa preporuka, posto mi je hematolog rekao da nemam trombofiliju da je ovakav nalaz kod 80 %zena, da li je potrebno da koristim clexan injekcije ili nesto drugo?

Ivo Balenović, dr. med.

07.04.2017. 22:10

Poštovana,
trombofilija nije bolest sama po sebi, nego različita skupina nasljednih i stečenih koagulacijskih poremećaja sa sklonošću trombozi. Prema literaturi mutacija faktora XIII spada u šest najčešćih genskih polimorfizama koji povećavaju rizik nastajanja venske tromboembolije. Što se trudnoće tiče mutacija faktora XIII ne spada u grupu visokorizičnih, niti niskorizičnih nasljednih trombofilija u trudnoći prema tome ne zahtjeva liječenje oko kojeg se i dalje vode rasprave.

Lordan

03.05.2017. 22:20

Poštovanje..
Prije nekoliko godina imala sam blight ovum,nakon dvije godine spontani. Kao uzrok dugog pobačaja smatra se trisomija kromosoma. Sada sam radila nalaze trombofilije pa bih Vas zamolila za Vaše mišljenje na temelju nalaza koje imam.
PAI-1 homozigot 4g/4g
F II G/G homozigot divljeg tipa
FV LEIDEN G/G homozigot divljeg tipa
MTHFR C/C homozigot divljeg tipa
Hvala Vam unaprijed

Ivo Balenović, dr. med.

04.05.2017. 22:20

Poštovana,
homozigoti PAI-1 4G/4G imaju povećan rizik za tromboemboliju i fetalni gubitak. Kandidat ste za antikoagulacijsku terapiju u trudnoći.

Lordan

13.09.2017. 21:30

Poštovanje.
Pisala sam Vam već svoje nalaze. Dva spontana. Nalazi trombofilije glase:
PAI-1 HOMOZIGOT 4G/4G
FII G/G HOMOZIGOT DIVLJEG TIPA
FV LEIDEN G/G HOMOZIGOT DIVLJEG TIPA
MTHFR C/C HOMOZIGOT DIVLJEG TIPA
Prije 6 mjeseci posjetila sam hematologa koji je tražio da ponovim neke krvne pretrage (antikardiolipinska protutjela, d dimeri ). Vrijednosti su mi za jedan više nego na vađenju nakon pobačaja. Znači..nalazi su ok. Mene sad zanima dal se u trudnoći neke od tih vrijednosti povisuju i dal postoji mogućnost da se tu desi neki problem? Do hematologa nisam uspjela ni doći već mi je preko asistentice rekao da terapija nije potrebna. Jako se brinem nakon ta dva spontana pa bih Vas lijepo zamolila za Vaše mišljenje o svemu. Sa genetske strane su muževi i moji nalazi uredni. Hvala unaprijed

Ivo Balenović, dr. med.

14.09.2017. 12:15

Poštovana, u trudnoći se d-dimeri fiziološki povisuju. Oni su posljedica razgradnje fibrinskog ugruška. Prema vrijednosti d-dimera može se ocijeniti rizik od tromboze. Prema nalazima za trombofiliju kod Vas postoji nešto veći rizik za trombozu, što ne znači da će do nje doći.

hanita9

02.10.2017. 22:40

Poštovani, u 12. sam tjednu trudnoce. Iza mene je jedna uredna trudnoca, te nakon nje dva spontana u sedmom tjednu trudnoce. Danas sam dobila nalaze testova na trombofiliju

Faktor V Leiden- normalan tip
Faktor II protrombin- normalan tip
MTHFR (C677T)- heterozigot
PAI-1(4G/5G)- homozigot 5G

Antitrombin III-1.17
Protein C- 0.97

Dali mi je potrebna terapija?

Ivo Balenović, dr. med.

03.10.2017. 15:50

Poštovana, radi se o urednom nalazu.

daniela2808

16.08.2018. 11:15

postovani,
mozete li mi objasniti nalaz ?
imam 34 godine

2011/1mj porod carskim rezom( zbog aspihskije),u terminu,zivo,zdravo dijete
2014/6mj vaginalni porod,u terminu,zivo zdravo dijete
2016/6mj potpuni spontani pobacaj u 9 tj.plod se prestao razvijati sa 7 tj.nema otkucaja
2016/11mj biokemijska trudnoca u 6tj
2018/3mj biokemijska trudnoca ,plod otisao u 5 tj.

faktor V leiden (r506q) normalan tip
faktor II protrombin normalan tip
MTHFR (C677T) HOMOZIGOT MUTACIJA
PAI-1 (4G/5G) HETEROZIGOT 4G/5G

ANTIROMBIN III 1,01
PROTEIN C 1,06
PROTEIN S AKTIVNOST 0,86

P-PV UDJEL 1,27
P-PV INR (ZA PAC.NA ANTIKOAG.TH) 0,9
VP GLUKOZA U KRVI 2h 3,4

Ivo Balenović, dr. med.

16.08.2018. 13:10

Poštovana, vi ste homozigot za mutaciju na genu za mthfr, što nosi povećan rizik za trombozu i opstetričke komplikacije.

marija1985

09.11.2018. 22:05


Poštovani doktore,

molim kratki komentar nalaza

FV(R506Q) -normalan tip
F II(G20210A) -normalan tip
MTHFR(C677T) -HETEROZIGOT C/T
PAI-1(4G/5G)-normalan tip

Naime trudna sam 19 +1 pa po vašem mišljenju treba li kakva terapija.
Hvala unaprijed

Ivo Balenović, dr. med.

10.11.2018. 09:30

Poštovana, nalaz je uredan. Terapija nije potrebna.