Ginekologija i opstetricija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 10457 | Broj poruka: 74146

anonymous

Ivo Balenović, dr. med.

Dom zdravlja KZŽ
Krapina, Mirka Crkvenca 1


NALAZ GENA ZA TROMBOFILIJU


Morate biti prijavljeni kako bi imali pristup forumu. Prijaviti se možete na sljedeći način: ovdje

Autor Poruka

Marica1122

15.02.2019. 11:15

Postovani,

nakon dva spontana pobacaja (blighted ovum) oba u 08.tjednu trudnoce radila sam uz kariogram(uredan nalaz) i torch test(uredan nalaz) i pretrage za trombofiliju.

Molim tumacenje nalaza:
faktor V leiden-normalan tip
faktor II protrombin-normalan tip
PAI-1 (4g/5g)-heterozigot 4g/5g
antiteombin III 1.03 mjerna jedinica 1
protein c 1.03 mjerna jedinica 1
protein s aktivnost 0.96mjerna jedinica 1/1

Takoder sam napravila i pretrage LAC i ACL:

koagulogram
APTV 0.9 jedinica omjer
APTV 26 jedinica s
nespecificni inhibitor zgrusavanja
APTv (s) test mijesanja uz LAC 25 jedinica s
LAC 1.09 jedinica omjer
imunologija
antikardiolipinska antitijela IgG 1.8 jedinica GPL-U/ml
antikardiolipinska antitijela IgM 1.0 jedinica MPL-U/ml

Da li su nalazi u redu i da li mogu biti uzrok pobacaja?
LAC

Ivo Balenović, dr. med.

15.02.2019. 12:15

Poštovana, prema nalazima trombofilija nije uzrok pobačaja.

tinajosipa

21.02.2019. 21:15

Poštovani, naime bio mi je pronađen tromb u desnom bedru koji se nakon mjesec ipo dana otopio uz terapiju xareltom koju jos uvijek pijem i poslana sam da mi se naprave testovi za faktor V, faktor II, MTHFR i PAI.
Nalazi su:
FV Leiden: G1691A [rs6025], genotipizacija
faktora V
Genotip- G/G
Interpretacija genotipa: Homozigot divljeg tipa

PAI-1: 5G,4G [rs1799768], genotipizacija inhibitora
aktivatora plazminogena-1
Genotip 4G/4G
Interpretacija genotipa: Mutirani homozigot

MTHFR: C677T [rs1801133],genotipizacija
metilentetrahidrofolat reduktaze
Genotip: C/T
Interpretacija genotipa: Heterozigot

Te me zanima objasnjenje nalaza i eventualna moguca terapija.
Hvala


tinajosipa

21.02.2019. 21:15

Poštovani,
Ispricavam se imam i Faktor XII (FXII) rezultat 120, jedinica %aktivnosti, referentni interval 70-150.
Hvala

Ivo Balenović, dr. med.

22.02.2019. 09:25

Poštovana, budući da ste homozigot za mutaciju PAI 1 4G/4G kod Vas postoji veći rizik za trombozu. U trudnoći bi bila preporučljiva terapija niskomolekularnim heparinom.

Sunchy89

14.04.2019. 00:10

Postovanje.Imam 2 neuspjele trudnoce.Prva se zavrsila abrupcijom placente 35+5,druga 34+1 prestalo srce kucati obdukcijom utvrdeno postojanje trombova u posteljici.Uradjen test na trombofiliju I nalaz je sljedeci: Faktor V Leiden GA heterozigot nosilac mutacije,
faktor II protrombin zdrav gen,
MTHFR (C677T) CT heterozigot nosilac mutacije,
PAI 1 4G/5G heterozigot nosilac mutacije.
Molim za savjet i misljenje o buducuj trudnoci,sta poduzeti I da li je heparin neophodan jer ga u prethodnim trudnocama nazalost nisam koristila niti mi je propisan.
Unaprijed zahvaljujem

Ivo Balenović, dr. med.

14.04.2019. 16:50

Poštvana, nosilac ste mutacije za faktorV. Dokazi upućuju na povezanost mutacije s gubitkom ploda u kasnom prvom, drugom i trećem trimestru. Kandidat ste za heparinsku terapiju.

Anja55

06.06.2019. 09:20

Poštovanje,

2017-te godine sam rodila devojčicu (uredna trudnoća).
Ove godine, februar 2019-te sam imala spontani pobačaj u 6-toj nedelji trudnoći,beta HCG se nije pravilno duplirala,rađen je medikamentni pobačaj.
Pijem INOFOLIC prašak zbog neredovnih ciklusa po preporuci endokrinologa (ultrazvuk i hormoni su u redu,) i zahvaljujući inofolicu i ciklusi su sada redovni.
Dr mi je dao nakon pobačaja da uradim hormone,oggt sa insulinemijom,tpo antitijela,beta 2 glikoprotein i kardiolipinska antitijela,briseve i torch, SVI NALAZI SU UREDNI.
Zatim sam radila i protein C i S,lupus antikoagulans,Antitrombin III,homocistein svi su u granicama,uredni.
Zadnje sto sam uradila,a doktor je isto trazio je trombofilija,zanima je sta znaci ovaj nalaz,navedena MUTACIJA,da li je to razlog spontanoga i treba li nesto od terapije u narednoj trudnoći koju planiramo,rezultati su sledeći:
Faktor II (protrombin) NORMALAN
Faktor V -NORMALAN
MTHFR -NORMALAN
MTHFR (A1298C) NORMALAN
PAI 1 4G/5G - 5G NORMALAN,a 4G MUTIRAN (HETEROZIGOT)

Zahvaljujem,pozdrav

Ivo Balenović, dr. med.

06.06.2019. 10:10

Poštovana, nalaz gena za trombofiliju je uredan i to nije bio uzrok spontanog. Mutacija na genima PAI 1 (5G/4G) ne nosi povećan rizik tromboembolije.

Titi7

17.07.2019. 22:40

Poštovani, nakon 2 spontana pobačaja (oba u 9 tjednu trudnoće) napravila sam nalaz na trombofiliju.
Nalaz je sljedeći:
Faktor V Leiden (R506Q) normalan tip
Faktor II protrombin (G20210A) normalan tip
MTHFR (C677T) heterozigot
PAI-1 (4G/5G) homozigot 4G
Cijelu treću trudnoću san uzimala heparin i trudnoća je prošla uredno, Sada sam četvrti put trudna (5 tjedana) pa me zanima Vaše mišljenje da li moram i ovu trudnoću uzimati heparin ili je dovoljno da pijem Aspirin Protect do 35 tjedna trudnoće?
Zahvaljujem na odgovoru

Ivo Balenović, dr. med.

18.07.2019. 10:15

Poštovana, Vi ste homozigot za 4G/4G alele. To je relativno česta mutacija i blago povećava rizik tromboembolije i komplikacija u trudnoći. Obzirom na dva spontana pobačaja smatram da je potrebna preventivna terapija heparinom.

Matea2019

11.09.2019. 23:20

Poštovani,
Prije 3 mjeseca sam izgubila dijete u 27 tt (bez ikakvih znakova, na redovnoj kontroli dr. otkrio da nema otkucaja bebinog srca, nakon toga sam išla na inducirani porod).
PHD nalaz posteljice pokazao je dijagnozu: Chorioamnionitis et funiculitis acuta.
Nakon toga sam obavila pretrage TORCH, Parvovirus B19, PV, APTV, D-Dimeri, Protein C, Protein S, Antitrombin, Lupus antikoagulant, antikardiolipinska protutijela te su svi nalazi uredni (osim što je rezultat za Protein S 0.67 a ref. interval je 0.70-1.40).
Ne razumijem kompletno nalaz molekularne analize gena za trombofiliju pa Vas molim da mi kažete da li sam kandidat za terapiju s obzirom da planiramo novu trudnoću uskoro i mislite li da je to mogući razlog gubitka prve trudnoće u 27 tt?

Ovo su rezultati nalaza:
1. Faktor V - Normalni tip gena
2. Faktor II - Normalni tip gena
3. MTHFR - Normalni tip gena
4. PAI-1 - Insercijski genotip (5G/5G)
5. ACE - Delecijski genotip (DD)

Unaprijed zahvaljujem!

Ivo Balenović, dr. med.

12.09.2019. 10:05

Poštovana, uzrok gubitka trudnoće je bila infekcija (korioamnionitis). Prema nalazima nemate trombofiliju. Kod Vas je prisutan delecijski genotip za ACE (D/D). Promijenjeni homozigotni genotip DD (promjena u oba alela) ukazuje na genetičku predispoziciju za povećanu aktivnost proteina i povećan rizik za poremećaj u regulaciji krvnog tlaka.

Oracle111

25.09.2019. 17:55

Postovani,
Imala sam dva spontana pobacaja, jedan u 8. tjednu a drugi u 5 tjednu. Nakon toga imala sam jos dvije biohemijske trudnoce. Molim Vas da protumacite nalaz, da li smatrate da se radi o trombofiliji?
Pacijent je heterozigotni nosilac mutacije u MTHFR 1298, MTR, MTRR, Faktor VII,ITGB3 i PAI-1 genu.
LA screen 45,4 ref.vrijednost (31.0-44.0)
LA potvrdni 38.9 ref.vr.( 30.0-38.0)
Antitrombin III 110 (80-120)
Protein C aktivnost 133.3 ( 70-140)
Protein S antigen 86.8 ( 61.5-114, 5)

Sada sam trudna 4+5, od terapije uzimam Folna kiselina 5mg, Aspirin 100mg.
Da li smatrate da jos nesto trebam koristiti?
Mnogo Vam hvala i ugodan dan

Ivo Balenović, dr. med.

25.09.2019. 20:50

Poštovana, prema nalazima Vi nemate trombofiliju i nije potrebna terapija heparinom.

Oracle111

26.09.2019. 09:15

Postovani doktore,
Da li trebam nekakvu terapiju za povisena antitjela lupus antikoagulanta uzimati.
Da li smatrate da je mozda to bio uzrok mojih spontanih pobacaja.
Da napomenem jos da su uradjeni brisevi, PAPA, Kariotip i svi nalazi su u redu.
Imam jako nizak progesteron i tanak endometrijum, 21 dc njegova vrijednost je bila 1.22. i zbog toga od pocetka ove trudnoce uzimam Utrogestan 200mg 1x2 vaginalno uvece.
Unaprijed zahvalna

Ivo Balenović, dr. med.

26.09.2019. 12:15

Poštovana, lupus antikoagulans može biti prisutan i kod zdravih osoba. Kod Vas je on minimalno povišen. Kao profilaksu ste dobili Aspirin. Savjetujem da potražite mišljenje hematologa radi eventualne daljnje obrade.

Mishelle

07.10.2019. 09:45

Postovanje doktore, imamo problem sa zacecem, nalaz spermiograma oligoashtenoo, uspjeli ivf+icsi, spontani i kiretaza. Spremni na treci pokusaj ali nalaz spermio azoospermia. Spremamo se za micro Tese. Od soka nisam pitala za svoje nalaze koji su dosli.
Trombofijila sve normalan gen, za PAI-1 insercijski genotip (5g5g), a ACE insercijsko delecijski genotip (ID). Dali je to ok jer ne razumijem. I ako mi mozete ocitati nalaz toxoplasme:
IgM negativan (-) 0,16
IgG pozitivan (+) 101. Zaboravih napomenuti da imam macku.
Unaprijed Vam hvala.

Ivo Balenović, dr. med.

07.10.2019. 14:55

Poštovana, nalaz na toksoplazmozu ukazuje da ste bili s njom u kontaktu, tj. da se ne radi o akutnoj infekciji. Takav nalaz neće imati nikakvog štetnog utjecaja na trudnoću. Opasnost za plod postoji samo u slučaju akutne infekcije. Kod homozigota (D/D) za ACE gen postoji genetska predispozicija za povećanu aktivnost enzima, a time i povišen rizik komplikacija. Vi ste heterozigot (I/D)

Oracle111

11.10.2019. 11:05

Postovani doktore,
Naime ja sam sada u 7 tjednu trudnoce.
Nalazi su sledeci:
PTT 29.7 (24.4-32.4) sec
D Dimer 586 ( <500) ng/ml
Doktorica ginekolog smatra da treba da pocnem sa Clexanom 0.4.
Molim Vas za vase misljenje.
Unaprijed zahvalna.