Ginekologija i opstetricija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 11777 | Broj poruka: 85227

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.


Tumacenje nalaza trombofilije


Autor Poruka

Ivo Balenović, dr. med.

22.01.2021. 10:15

Poštovana jela92, D dimeri su fiziološki povišeni u trudnoći, a sniženo aptv nije od kliničkog značaja. Nema razloga za brigu.

Ivo Balenović, dr. med.

22.01.2021. 10:15

Poštovana MedaSa, D dimeri su fiziološki povišeni u trudnoći. Budući da je sa Vašom trudnoćom sve u redu (ušli ste u 36. tjedan i ne radi se o zastoju rasta ploda) nisu potrebne nikakve dodatne pretrage, niti ima potrebe za bilo kakvom terapijom. Nema razloga za brigu.

sely30

28.01.2021. 16:15

Postovani, nalazi na tromobiliju pokazali su slijedece.
FAKTOR II Protrombin G2021A-normalan
FAKTOR V Ledin G1691A- normalan
MTHFR CT 677 - Heterozigot
PAI-1 4G/4G-Normalni homozigot
Faktor XIII Val/Leu - Normalni homozigot

U devetom sam mjesecu trudnoce, te ne osjecam nikakve poteskoce. Sve ove pretrage su usljed povisenog D dimera koji je u 31+0 tt bio 1,78.
Po Vasem misljenju, da li je potrebna neka terapija do kraja trudnoce, te da li je ovo sta zabrinjavajuce? Usljed stanja sa pandemijom, kod hematologa termin imam tek za 2 sedmice, pa sam bas zabrinuta i ne znam sta mi je ciniti.

Ivo Balenović, dr. med.

29.01.2021. 09:45

Poštovana, nalaz je uredan. D dimeri su fiziološki povišeni u trudnoći i nije potrebna terapija.

26.03.2021. 08:05

Postovani molim vas za tumacenje ovih rezultata. Inace sam u proceduri za VTO. Dosada sam imala 2 neuspesna VTO i nekoliko operacija i nisam imala (bar ne detektovanih) problema sa trombofilijom. Dali ovaj nalaz ukazuje na to da imam i sta treba da preuzmem kako bi izbegla moguce komplikacije. (na sta sve ukazuju ovi rezultati?)

kombiniran heterozigot MTHFR C677T (OMIM 607093.0003) alel2 mutiran
kombiniran heterozigot MTHFR A1298C (OMIM 607093.0004) alel2 mutiran
heterozigot za eNOS G894T alel2 mutiran
homozigot za mutaciju -455 G>A B-Fibrinogen alel1 i 2 mutirani

tipizirani su sledeci genski polimorfizmi
PA-1 = 5G/4G
HPA1 = 1b/1a
AKE = delecija/delecija
EPCR A4600G = A/A
EPCR G4678C = G/G
APOE = E3/E3

ostali nalazi u testu su normalni
V LIDEN, F.V(R2), PROTOTROMBIN , FAKTOR XIII, ENOS-786 T>C, LTA, APO B, = normalan/normalan

hvala vam

Ivo Balenović, dr. med.

26.03.2021. 09:40

Poštovana, homozigoti za mutaciju 455 fibrinogen imaju veću učestalost stvaranja tromba, no to ne znači da će kod njih nužno doći do toga. Obzirom na Vašu anamnezu, smatram da bi u trudnoći bila poželjna protekcija antikoagulacijskom terapijom. Savjetujem i pregled hematologa.

MalaRita

10.05.2021. 14:05

Poštovani,

u 2018. rodila djevojčicu u 41 tt, uredna trudnoća, prirodan porod, sve super. Travanj 2020. spontani u 9 tt, prosinac spontani u 11tt. Nakon dvije kiretaže obavila pretrage, Tv APTV fibrinogen, D dimeri, protein C, protein S, Lac, ACL, HOMOCISTEIN, AT III, - sve uredni nalazi kaže mi ginekologinja.
Danas dobila nalaze
Faktor V - G/G i
PAI-4g/4g.
Što mislite što dalje, moja ginekologinja ne zna što bi, ne znam jesam li za heparin ili ne. Mene se nakon 2 spontana strah upuštati u nove rudnoće ako postoji neka mutacija?

Unaprijed zahvaljujem!

Ivo Balenović, dr. med.

10.05.2021. 17:45

Poštovana, kod homozigota PAI 4g/5g postoji nešto veći rizik za trombozu. Rani spontani pobačaj najčešće je uzrokovan slučajnom genetskom greškom. Smatram da nije potrebna terapija heparinom. Ipak, savjetujem i pregled hematologa.

MalaRita

10.05.2021. 20:50

Hvala Vam na odgovoru. No kod mene je 4g/4g? Ne 5g kako ste naveli? Možda ste greškom napisali 5 ili?

Ivo Balenović, dr. med.

11.05.2021. 14:10

Greška. Mislio sam na 4g/4g.

Reby

11.05.2021. 19:40

Poštovani,
u lipnju 2020 imala sam biokemijsku trudnoću 6tt, zatim u veljači 2021.g u 7tt.
Imam jednu urednu trudnoću iz 2013 godine, prirodan porod.
Radili smo pretrage štitnjače, pretrage na spolno prenosive bolesti, bakterije u mokraći, papa test - svi nalazi uredni.

Uradili smo sljedeće pretrage trombofilije:
Antitrombin III - rezultat 0.88 (0,75-1,25 ref.interval) mjerna jedinica 1
Protein C- rezultat 0.99 (0,65-1,40 ref.interval) mjerna jedinica 1
Protein S -aktivnost rezultat 0.73 (0.58-1.27 ref.interval) mjerna jedinica 1/1
Lupus antikoagulant probir- rezultat 35.78 (<40.60 ref int.) mjerna jedinica s
Lupus antikoagulant (LAC) -probirni test je negativan

Faktor V Leiden (R506Q) - normalan tip
Faktor II protrombin (G20210A)- normalan tip
MTHFR (C677T) - homozigot (mutacija)
PAI- (4G/5G)- homozigot 5G

Molim pojašnjenje nalaza.
I Dali je potrebna terapija u sljedećoj trudnoći?
I dali je to možda razlog mojim biokemijskim trudnoćama?

Unaprijed zahvaljujem na odgovoru.

Ivo Balenović, dr. med.

12.05.2021. 10:20

Poštovana, nalaz je uredan i nije potrebna terapija. MTHFR homozigotnost je relativno čest uzrok blago povišene razine homocisteina (aminokiselina koja potencijalno ima toksične učinke na endotel krvnih žila i učinke na proces zgrušavanja krvi), no ova mutacija ne povećava rizik od tromboze.

MalaRita

17.06.2021. 17:45

Poštovani,,

Javljam se sa novim nalazima pa Vas molim za pomoć i mišljenje što dalje;

Unaprijed zahvaljujem!

MTHFR (C677T) C/T
FAKTOR VIII 2.43 ( ref 0.5-1.49)
FAKTOR II G/G


10.05.2021. 14:05

Poštovani,

u 2018. rodila djevojčicu u 41 tt, uredna trudnoća, prirodan porod, sve super. Travanj 2020. spontani u 9 tt, prosinac spontani u 11tt. Nakon dvije kiretaže obavila pretrage, Tv APTV fibrinogen, D dimeri, protein C, protein S, Lac, ACL, HOMOCISTEIN, AT III, - sve uredni nalazi kaže mi ginekologinja.
Danas dobila nalaze
Faktor V - G/G i
PAI-4g/4g.
Što mislite što dalje, moja ginekologinja ne zna što bi, ne znam jesam li za heparin ili ne. Mene se nakon 2 spontana strah upuštati u nove rudnoće ako postoji neka mutacija?

Ivo Balenović, dr. med.

18.06.2021. 10:05

Poštovana, homozigoti 4G/4G za PAI 1, imaju nešto veći rizik za tromboemboliju. No, to ne znači da će do toga i doći. Obzirom na dva spontana, trebalo bi razmisliti o niskomolekularnom heparinu u idućoj trudnoći. Savjetujem da konzultirate i hematologa.

aida.m

26.06.2021. 01:05

Postovanje,
Test na trombofiliju sam radila dva puta.

Prvi nalaz:
Homozigot za MTHFR - oba alela norm.
Homozigot za Faktor II - oba alela norm.
Homozigot za Faktor 5 - oba alela norm.
Homozigot za 5G/5G gen. - oba alela norm.

Drugi nalaz:
Utvrđeno je prisustvo 4G/4G alela
Sve ostale stavke - bez prisustva

Najprije su mi rekli da nemam, pa da imam tromb. Na kleksanima sam. Molim za savjet. Hvala unaprijed.

Ivo Balenović, dr. med.

26.06.2021. 09:00

Poštovana, ovo su dva različita nalaza za PAI 1. U prvom ste monozigot 5G/5G, a u drugom 4G/4G. Monozigoti 4G/4G imaju nešto veću šansu za tromboembolijsku bolest. Dakle, radi se samo o povećanom riziku jer trombofilija nije bolest, nego genetski povišeni rizik za stvaranje tromba.

Marinaaa12345

09.12.2021. 11:45

Dobar dan, posle prve trudnoce koja se zavrsila spontanim u sestoj nedelji radila sam nalaze na trombofiliju gde je ustanovljeno prisustvo sledecih mutacija: heterozigotne MTHFR (A1298C) jedan mutiran i jedan normalan alel, heterozigotne PAI-1 (5G/4G) jedan normalan i jedan mutiran, Homozigotne MTRR 66G oba mutirana i Homozigotne Faktor XIII Val34Eu oba mutirana alela. Da li bi trebalo da uzimam neku terapiju posto planiram novu trudnoću i da li bi treblao utoku trudnoce da primam terapiju? Hvala unapred

Ivo Balenović, dr. med.

10.12.2021. 11:05

Poštovana, mislim da terapija nije neophodna, ali ipak preporučujem i konzultaciju s hematologom.

helenamitrak

15.02.2022. 18:10

Molim vas za tumačenje nalaza trombofilije jer pregled kod hematologa imam za 10 dana.

Faktor V (G1691A)-Leiden: Homozigot za normalni alel
Faktor II (G20210A)-Protrombin: Heterozigot
MTHFR (C677T): Heterozigot
PAI-1 (4G/5G 675): 4G/5G genotip

Napomena: u ispitivanom uzorku DNK izolovane iz limfocita periferne krvi utvrđeno je:
Homozigotno stanje za normalni alel gena za Faktor V.

Aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme: 29,0 sec (25,3 - 33,8)
D-dimer: 0.27 (0-0,50)
Protein C: 111 (70-140)
Protein S: 104 (60-130)
Antitrombin III (p): 97 (75-125)
Lupus Antikoagulans antitijela (skrining) (p): 34 sec (31-44)
Homocistein (s): 6,7 (5.0 - 15.39)

ANA detect (s): 0,3 indeks
EliA kardiolipin IgG (s): 1,8 U/ml
EliA kardiolipin IgM (s): 1,3 U/ml
Anti B2 (beta 2) - GPI screen: 2,9 U/ml
LA antitijela negativna.

Ivo Balenović, dr. med.

16.02.2022. 11:40

Poštovana, lab. nalazi su u granici normale. Što se genetskih nalaza tiče, smatram da nije potrebna nikakva terapija.