Ginekologija i opstetricija


Da bi mogli slati poruke na forum trebate se prijaviti. Novi korisnici mogu se registrirati ovdje. Molimo vas da prije registracije pročitate Pravila za korištenje foruma.

Broj tema: 11777 | Broj poruka: 85227

Forum nije u funkciji!

No pregled objavljenih poruka Vam pruža veliki broj korisnih informacija iz navedenog područja.


nalaz trombofilija


Autor Poruka

mbator

02.11.2016. 18:15

Postovani,
Imam 35 godina,nemam djece, imam dva spontana pobacaja(10,12 tjedan). Zanima me da li je ovo uredan nalaz.
Faktor V Leiden normalan tip
FaktorII protrombin normalan tip
MTHFR c677t heterozigot
PAI -1 homozigot 4g
Hvala na pojasnjenju.
Maja Bator

Dejan Šakoronja, dr. med.

02.11.2016. 23:35

Radi se o trombofiliji MTHFR heterozigot ste. U idućoj trudnoći heparinska profilaksa.

Anchi1

28.06.2017. 09:20

Postovani, zanima me na sto upucuju ovi nalazi, te da li je potrebna terapija? Iza mene je jedan porod te dva spontana pobacaja u 11. i 7. tj, a sada sam 12 tj trudna.

Antitrombin III 1.03
Protein C 1.23
Faktor V Leiden (R506Q): Normalan tip
Faktor II Protrombin (G20210A): Normalan tip
MTHFR (C677T): Homozigot (mutacija)
PAI-1 (4G/5G): Heterozigot 4G/5G

Hvala

Ivo Balenović, dr. med.

29.06.2017. 12:10

Poštovana, Vi ste homozigot za mutaciju na genu za MTHFR. Takve osobe imaju povećan rizik za vensku i arterijsku trombozu. Povezanost trombofilije i uteroplacentarne tromboze koja vodi gubitku ploda je kontroverzna. Za niskorizične trombofilije bez prethodne venske tromboze preporuča se nadzor bez davanja antikoagulacijskih lijekova.

Aannaa213

10.10.2017. 18:30

Postovani
U roku od godinu dana sam imala dva spontana (7 tj i 9 tj)koja su zavrsila kiretazom.Napravila sam nalaz na trombofiliju:
Antitrombin III 1.08
PROTEIN C 1.31
Faktor V Leiden nornalan tip
Faktor II proteombin(G20210A) normalan tip
MTHFR(C677T) HOMOZIGOT MUTACIJA
PAI-1 HETEROZIGOT 4G/5G.
Dali mi mozete reci sta znaci nalaz,i dali se u sljedecoj trudnoci mora uzimati kakva terapija.
Hvala

Ivo Balenović, dr. med.

11.10.2017. 10:40

Poštovana, homozigoti za mutaciju na genu za MTHFR imaju povećani rizik za trombozu i opstetričke komplikacije. Preporuča se heparin u trudnoći..

maju

24.03.2022. 12:01

Poštovani,
trudnica sam u 11+1 tjednu (prva trudnoća). Liječnica me poslala na pretragu zbog tromboze u obitelji (otac u 40oj godini dobio trombozu nakon teške ozljede ranjavanja i ne saniranja rane tri dana). Trebam li terapiju?

MOLEKULARNA ANALIZA GENA ZA TROMBOFILIJU
1) Umnažanjem dijela gena koagulacijskog faktora V, pomoću PCR, uz specifične probe za normalni i mutirani tip gena (FVQ506),
utvrđen je normalni tip gena za faktor V
2) Umnažanjem dijela gena koagulacijskog faktora II, pomoću PCR, uz specifične probe za normalni i mutirani tip gena (G20210A),
utvrđen je normalni tip gena za faktor II
3) Umnažanjem dijela gena za metilen-tetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), uz specifične probe za C677T, utvrđen je heterozigotni tip
gena (CT)
4) Umnažanjem promotorskog dijela gena za plazminogen aktivator inhibitor (PAI-1), uz specifične probe, utvrđen je insercijsko
delecijski genotip (4G/5G)
5) Umnažanjem dijela gena za angiotenzin konvertirajući enzim (ACE), uz specifične probe, utvrđen je insercijsko delecijski genotip
(ID).
Rezultati ovog genotipiziranja trebaju biti interpretirani u kontekstu ostalih relevantnih laboratorijskih testova i kliničkih informacija.

Ivo Balenović, dr. med.

25.03.2022. 11:40

Poštovana, smatram da terapija nije potrebna.

pahuljica_

25.03.2022. 15:15

Poštovani, nakon ponavljanih spontanih napravila sam nalaze. Molim Vas dajte mi svoje mišljenje o mogućoj terapiji ukoliko je potrebna. Hvala.

PV 0.97
APTV 27.5
APTV omjer 1.03
Fibrinogen 2.2
D-Dimeri 0.19
Protein C 0.56
Protein S 0.61
Antitrombin 0.91
Lupus antikoagulant 0.92

normalni tip gena za faktor V
normalni tip gena za faktor II
MTHFR heterozigotni tip gena (CT)
PAI-1 delecijski genotip (4G/4G)
ACE insercijski genotip (II).

Homocistein 10.79
Albumin 51.8
LH 12
FSH 8.94
Prolaktin 845
Estradiol 327
SHBG 158
Ukupni testosteron 1.060
Slobodni testosteron 0.006
Slobodni testosteron 0.54
Bioraspoloživi testosteron 15.10
DHEA-S 5.49
Inzulin 4.0
Inzulin 27.8
Ukupni kortizol 392
TSH 3.200
progesteron 49.3

Ivo Balenović, dr. med.

28.03.2022. 16:40

Poštovana, prema nalazima kod Vas postoji nešto povišeni rizik za tromboemboliju. Savjetujem pregled hematologa i antikoagulacijsku terapiju u idućoj trudnoći.

pahuljica_

06.04.2022. 18:30

Postovanje,
doktorica mi je rekla da ne pijem prenatalne kapsule vec dala na recept folacin-folatnu kiselinu 5mg JGL. Procitala sam da ljudi s mutacijom na MTFHR ne smiju uzimati folnu kiselinu vec prirodni oblik metil folat. Zanima me sto je ovo sto sam dobila na recept? Folna i folatna ima li tu razlike?
Hvala!

Ivo Balenović, dr. med.

08.04.2022. 11:10

Folat je opći naziv za skupinu B vitamina topivih u vodi, poznatih i po nazivu B9. Folna kiselina se odnosi na oksidiranu sintetiziranu komponentu. Osobe s trombofilijom mogu uzimati folnu kiselinu.

Cvijetak

12.04.2022. 15:40

Poštovani,
molila bih vas tumačenje nalaza trombofilije, u zadnjih 6 mjeseci imala sam jedan spontani u 8tj. i jednu biokremijsku trudnoću.

FV-Leiden: utvrđen normalan genotip tipa GG
FII-20210A: utvrđen normalan genotip tipa GG
U genima za faktor V Leiden i protrombin utvrđen je normalan homozigotni genotip što ukazuje na genetičku predispoziciju za normalnu aktivnost proteina.

PAI-1 4G/4G Polimorfizam: utvrđen promijenjeni genotip tipa 4G4G.
U genu za PAI-1 utvrđen je promjenjeni homozigotni genotip (delecija G u oba homologna kromosoma) što ukazuje na genetičku predispoziciju za znatno povećanu aktivnost proteina.

MTHFR 677T MUTACIJA
Mutacija C677: utvrđen normalan genotip tipa CC
U genu za MTHFR pozicija 677 utvrđen je normalan homozigotni genotip što ukazuje na genetičku predispoziciju za normalnu aktivnost proteina.
Mutacija 1298C: utvrđeni normalan genotip tipa AA.
U genu za MTHFR pozicija 1298 utvrđen je normalan homozigotni genotip što ukazuje na genetičku predispoziciju za normalnu aktivnost proteina.

Antitrombin (AT III) 103 (ref.interval 75 - 125)
Protein C 107.30 (ref.interval 70.00 – 140.00)

Hvala unaprijed.

Ivo Balenović, dr. med.

12.04.2022. 17:00

Poštovana, Vi ste homozigot za mutaciju PAI 1, 4G/4G. Homozigoti za 4G/4G alele su relativno česti i imaju blago povećani rizik tromboembolije, fetalnog gubitka, zastoja u rastu ploda, preeeklampsije i prijevremenog porođaja. Obzirom na Vašu anamnezu trebalo bi razmisliti (u dogovoru s hematologom) o antikoagulacijskoj terapiji u idućoj trudnoći.